斯塔加特氏病
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病突變
...:tūbiàn英文:mutation突變一般指基因分離與重組之外的遺傳物質的可遺傳的變化。突變是生物性狀變異的物質基礎。對遺傳物質爲DNA的生物而言,突變的實質是DNA分子在複製或轉錄、轉譯過程中發生錯誤,改變了固有的遺傳密...
生物學混合型卟啉病
...variegatedporphyria),又稱雜色卟啉病,爲一種常染色體顯性遺傳,臨牀上既有腹部和神經系統症狀,又有慢性光敏皮膚症狀。少數人僅有皮膚光敏症狀常誤診爲遲發性皮膚光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前發病,臨牀症...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病亨延頓病
...年型的常見特點,伴癡呆和家族史可提示正確診斷。2、遺傳學檢測是確診的重要手段,可做到疾病的症狀前診斷。腦電圖可有瀰漫性異常,CT和MRI檢查常在確診病例證實大腦皮層和尾狀核萎縮。疾病病因:Huntington病是影響紋狀...
疾病;神經內科黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病老年人炎症性腸病
...腸炎在50%以上。疾病病因本病的主要致病因素包括環境、遺傳、感染、免疫等。1.環境因素流行病學研究發現不同地理位置及不同時期的IBD發病率有很大的差別;亞洲移民及其後代移居歐美后,其IBD的易感性增加。美國黑人IBD的...
疾病;老年病科非進行性遺傳性腎炎
...現爲腎小球基底膜變薄,臨牀以腎小球性血尿爲特徵,但遺傳學無基因突變的一類疾病。根據患者有無進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Alzheimer病
...通常爲散發,約5%的AD患者有明確家族史。症狀體徵有無遺傳、中毒、藥物、外傷及感染等其他因素。有無長期大量飲酒史。疾病病因AD病因迄今不明,可能與遺傳和環境因素有關。代謝異常和β-澱粉樣蛋白沉積與發病有關,AD...
疾病;神經內科老年人帕金森病
...PD的發病機制有很大裨益,目前最流行的有:年齡老化、遺傳因素、環境毒物、感染、氧化應激及自由基形成等等。分述如下:1.年齡老化最常見原因之一,PD的患病率隨年齡增長而變化,據估計40歲爲0.35%,至60歲爲1%,至85歲爲2%...
疾病;老年病科泛發性毛囊迷生瘤
...代親屬中患囊性纖維化和泛發性毛囊錯構瘤,提示本病與遺傳有關。治療可採用皮膚磨削法或激光治療。疾病名稱:泛發性毛囊錯構瘤英文名稱:generalizedfollicularhamartomas別名:generalizedhairfolliclehamartoma;泛發性毛囊迷生瘤分類:...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;皮膚附屬器腫瘤