威爾遜氏變性
...鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少數肝豆狀核變性患者可出現精神症狀。少兒期緩慢進行性食...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少數肝豆狀核變性患者可出現精神症狀。少兒期緩慢進行性食...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病β 地中海貧血
...兒科疾病概述β地中海貧血(β-mediterraneananemia)是指β鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病。患兒出生時無症狀,多於嬰兒期發病,生後3~6個月內發病者佔50%,偶有新生兒期發病者。發病年齡愈早,病情愈重。嚴重的慢性...
疾病;兒科肝豆狀核變性
...鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少數肝豆狀核變性患者可出現精神症狀。少兒期緩慢進行性食...
疾病成骨不全症
...分成兩類。正常的第一型膠原纖維總量減少,膠原纖維的合成異常。這些異常的結構造成構成骨骼系統的第一型膠原纖維強度不足致使骨骼的正常強度降低,進而使骨骼在承受外力時因強度不足而造成骨折,而相對的肌肉也常因...
疾病糖原貯積病Ⅰ型
...7.高脂血症因長期低血糖所致,表現叄酰甘油、膽固醇、脂蛋白增高,臀部、四肢伸面出現黃色瘤病。疾病病因糖原貯積病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。病理生理人體的肝腎腸黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶,該酶可促使6-...
疾病;神經內科圍絕經期功能失調性子宮出血
...內膜細胞溶酶體功能受性激素調節,並直接影響前列腺素合成,從而與內膜脫落和出血相關。子宮內膜超微結構觀察證實:從卵泡期至黃體期,溶酶體數目和酶活性進行性增加。孕酮起到穩定溶酶體膜的作用,而雌激素則破壞溶...
疾病;婦產科脆骨病
...分成兩類。正常的第一型膠原纖維總量減少,膠原纖維的合成異常。這些異常的結構造成構成骨骼系統的第一型膠原纖維強度不足致使骨骼的正常強度降低,進而使骨骼在承受外力時因強度不足而造成骨折,而相對的肌肉也常因...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良骨膜發育不良
...分成兩類。正常的第一型膠原纖維總量減少,膠原纖維的合成異常。這些異常的結構造成構成骨骼系統的第一型膠原纖維強度不足致使骨骼的正常強度降低,進而使骨骼在承受外力時因強度不足而造成骨折,而相對的肌肉也常因...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良成骨不全
...分成兩類。正常的第一型膠原纖維總量減少,膠原纖維的合成異常。這些異常的結構造成構成骨骼系統的第一型膠原纖維強度不足致使骨骼的正常強度降低,進而使骨骼在承受外力時因強度不足而造成骨折,而相對的肌肉也常因...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病