Klinefelter綜合徵
拼音:Klinefelterzōnghézhēng英文:KlinefeltersyndromeKlinefelter綜合徵(Klinefeltersyndrome)又稱爲先天性睾丸發育不全或原發小睾丸症。患者性染色體爲XXY,即比正常男性多了一條X染色體,因之本亦常稱爲XXY綜合徵。Klinefelter綜合徵的發...
疾病;染色體異常Axenfeld–Schurenberg 氏綜合徵
拼音:Axenfeld–Schurenbergshìzōnghézhēng概述:又稱,週期性動眼神經麻痹。病因病理病機:病因不明,半數以上爲先天性。週期性現象爲間腦植物神經中樞發生之節律性衝動直接作用於動眼神經引起。臨牀表現:動眼神經麻痹期...
疾病DiGeorge綜合徵
拼音:DiGeorgezōnghézhēng英文:DiGeorgesyndrome疾病分類:皮膚性病科疾病概述:先天性胸腺發育不全又稱DiGeorge綜合徵或第三、四對咽囊綜合徵。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺...
疾病;皮膚性病科Ehler-Danlos綜合徵
拼音:Ehler-Danloszōnghézhēng概述:Ehler-Danlos綜合徵又稱皮膚彈性過度綜合徵,係一種先天性結締組織缺陷病,臨牀上主要表現爲皮膚彈性過度、皮膚和血管脆弱和關節活動度大三個特點。本病罕見,男多於女,常有家族史,屬常...
疾病Marinesco–Sjogren氏綜合徵
拼音:Marinesco–Sjogrenshìzōnghézhēng概述:又稱Garland–Moorehuse氏綜合徵、Sjogren氏Ⅱ型綜合徵,遺傳性共濟失調—白內障—侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機:病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨...
疾病下頜瞬目綜合徵
拼音:xiàhéshùnmùzōnghézhēng英文:jawwinkingsyndrome;Gunn'ssyndrome疾病別名MarcusGunn綜合徵疾病分類眼科疾病概述下頜瞬目綜合徵是以患者有單側上瞼下垂及上直肌功能不全,但上瞼下垂可隨張口和咀嚼等下頜運動而消失的一種疾病...
疾病;眼科Felty綜合徵
拼音:Feltyzōnghézhēng概述:Felty綜合徵又稱爲關節炎-粒細胞減少-脾大綜合徵、類風溼性關節炎-脾大綜合徵、感染性關節炎。其病因不明,可能爲自身免疫性疾病。1924年Flety首先報道成人慢性類風溼性關節炎合併粒細胞減少及脾...
疾病Bart綜合徵
拼音:Bartzōnghézhēng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:1966年Bart等首先報道本病。爲常染色體顯性遺傳。目前認爲該病是顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症的一個亞型。小腿特徵性先天性侷限性皮膚缺損,四肢伸側、間擦部...
疾病;皮膚性病科Brown綜合徵手術
手術名稱:上斜肌腱鞘綜合徵手術別名:Brown綜合徵手術;operationofsuperiorobliquetendonsheathsyndrome;布朗氏綜合徵手術;布朗綜合徵手術;operationofBrownsyndrome;operationofBrownsuperiortendonsheathsyndrome分類:眼科/眼肌手術/特殊類型斜視矯...
手術腹肌缺如綜合徵
拼音:fùjīquērúzōnghézhēng概述:腹肌缺如綜合徵(OrbinskySyndrome)爲腹肌發育不良,常合併四肢、泌尿系、胃腸的道和心臟等器官的畸形。治療措施:內科治療主要是預防呼吸道感染及泌尿道感染。外科治療1.重建腹壁,可行腹...
疾病