丙酮酸激酶缺乏症
...哥等地區和國家。我國香港地區3%的新生兒爲PK變異型雜合子,在德國和美國PK缺乏症雜合子約爲1%。我國1984年胡亞美首次報道2例,至今國內報道的PK缺乏症所致溶血性貧血共10例。病因:生化變異型:PK是一分子量爲60kD由完全相...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血不穩定血紅蛋白病
...能是自發的體細胞性基因突變。至今所發現的病例均爲雜合子,尚未發現純合子患者,偶見雙雜合子患者,這可能與本病少見有關,也可能與純合子難以生存有關。發病機制:珠蛋白鏈的氨基酸組成和排列順序對維持血紅蛋白的...
疾病抗活化的蛋白C症
...84,<0.84可診斷爲APC抵抵抗。對於因子ⅤLeiden變異,其雜合子患者的n-APC-SR在0.45~0.70,純合子患者<0.45。但APC抵抵抗是否由FⅤLeiden所致,只有通過基因分析才能確定。髮色底物法是基於APC可滅活因子FⅧa從而限制FⅩa形成的原...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏血色病性心肌病
...度的鐵代謝紊亂。因此,推測重症患者代表異常基因的純合子攜帶的個體,而輕度鐵代謝異常者是雜合子攜帶者。目前已經清楚,產生血色病的基因,位於6號染色體短臂上,緊靠HLA-A點,在A和B之間。該基因在8%~10%高加索人中...
疾病;心血管內科阿託伐他汀
...能減少LDL的生成和其顆粒數。阿託伐他汀還能降低某些純合子型家族性高膽固醇血癥(FH)患者的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平,而這一類型的人羣對其他類型的降脂藥物治療很少有應答。阿託伐他汀能降低純合子和雜合子...
循環系統藥物;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;HMG輔酶A還原酶抑制劑;藥物常染色體顯性遺傳病
...色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯(incompletedominance)。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合徵、Ehlers-Danlos綜合徵、先天性軟骨發育不全...
疾病;遺傳病腎性氨基酸尿
...730mg)可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶,3種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸都陽性,Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴氨酸也陽性。(2)尿路胱氨酸結石:因大量胱氨酸超過尿中飽和度,在硬性尿中...
疾病;腎臟內科家族性脾性貧血
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病甲狀腺激素不應症
...中部及羥基端,導致激素和受體親和力減低。患者多爲雜合子,即只要有一條T3核受體β等位基因點突變即可發病,屬於常染色體顯性遺傳。也有少數全身激素抵抗的患者T3核受體β基因有大片丟失,即甲狀腺激素受體基因中一個...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...中部及羥基端,導致激素和受體親和力減低。患者多爲雜合子,即只要有一條T3核受體β等位基因點突變即可發病,屬於常染色體顯性遺傳。也有少數全身激素抵抗的患者T3核受體β基因有大片丟失,即甲狀腺激素受體基因中一個...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病