先天性醛固酮增多症
...源性血管緊張素Ⅱ無反應。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血症、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;腎臟內科奧爾波特綜合徵
...傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南2019年諾貝爾生理學或醫學獎
...了細胞如何感知並適應氧氣變化的含量。他們發現了調控基因活性的分子機器,從而響應於不同水平的氧氣。今年諾貝爾獎獲得者做出的開創性發現揭示了生命最重要的適應過程之一的作用機制。他們爲我們瞭解氧水平如何影響...
諾貝爾生理學或醫學獎ABO血型系統
...的血型抗原即凝集原A和B及其前身物H,分別受ABO三個等位基因控制。A、B基因爲顯性基因,O(H)基因爲隱性基因。它們的遺傳規律所顯示的父、母血型與子代血型間的關係,在法醫學上可作爲否定親子關係的依據,若再配合其...
血型常染色體隱性遺傳病
...vedisorder常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均爲致病基因攜帶者,故多見於近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女...
遺傳;疾病;遺傳病神經元蠟樣脂褐質沉積症
...已經被廣泛應用。根據發病年齡、病程、超微病理改變和基因異常NCL分4個主要的亞型和4個地區性的變異型:嬰兒型,晚期嬰兒型,青少年型和成年型,除此之外還有一些少見亞型約佔所有NCL患者的12%~20%,主要是晚期嬰兒型的4...
疾病;神經內科急粒
...轉化爲急性髓細胞白血病,此機制尚不清楚。從染色體及基因水平予以討論。染色體異常:急性髓細胞白血病的染色體異常,像急性淋巴細胞白血病一樣,可分爲2大類:①染色體結構異常,如染色體結構中某一部分缺失(del)...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病國家內分泌代謝病區域醫療中心設置標準
...關的臨牀關鍵技術。(四)能夠開展內分泌代謝病激素和基因檢測的內分泌代謝病臨牀檢測,所涉及的項目通過省級以上衛生健康委臨檢中心的室間質量評價。(五)具備能夠開展基因組學、基因表達組學、蛋白組學、代謝組學...
詞條;醫療機構管理;法規文件;區域醫療中心AML
...轉化爲急性髓細胞白血病,此機制尚不清楚。從染色體及基因水平予以討論。染色體異常:急性髓細胞白血病的染色體異常,像急性淋巴細胞白血病一樣,可分爲2大類:①染色體結構異常,如染色體結構中某一部分缺失(del)...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病ANLL
...轉化爲急性髓細胞白血病,此機制尚不清楚。從染色體及基因水平予以討論。染色體異常:急性髓細胞白血病的染色體異常,像急性淋巴細胞白血病一樣,可分爲2大類:①染色體結構異常,如染色體結構中某一部分缺失(del)...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病