遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...有心律失常,心肌病和植物神經功能異常,繼發於肝病的內分泌變化。治療:1、青黴胺爲首選藥,成功的關鍵是早期診斷早期治療。2、低銅飲食。3、硫酸鋅或醋酸鋅製劑每次50mg,每日3次,餐間服。4、對有明顯肝硬化或肝功能...
疾病;兒科21-羥化酶缺乏症
....中華醫學雜誌,2018,98(26):2073-2077.[5]中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝病學組.先天性腎上腺皮質增生症21-羥化酶缺陷診治共識.中華兒科雜誌,2016,54(8):569-576.來源:《罕見病診療指南(2019年版)》
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病老年甲亢
...機能亢進,老年甲狀腺功能亢進疾病代碼ICD:E05.8疾病分類內分泌科疾病概述甲狀腺功能亢進症(hyperthyroidism)簡稱甲亢,是由於甲狀腺合成和分泌甲狀腺激素增多所致的一組常見的內分泌疾病,任何年齡均可發病。各年齡組均爲女性...
疾病;內分泌科黏多糖貯積症
...腫脹,其內充以黏多糖顆粒。肝、脾、腎、淋巴結和某些內分泌器官的實質細胞內,亦有類似物質沉積。中樞神經和周圍神經之神經節細胞亦腫脹,但充盈的物質主要爲神經苷脂,而黏多糖含量很少或不含有黏多糖。現已知黏多...
疾病;風溼免疫科老年人帕金森病
...角型青光眼,臨產期孕婦,已知對本藥過敏者,血液病、內分泌疾病慎用,嚴重者禁用。後者有症狀波動、運動障礙(異動症)和精神症狀等。症狀波動,運動障礙是常見的遠期併發症,多在用藥4~5年後出現。症狀波動(motorfluctuat...
疾病;老年病科癲癇發作與癲癇綜合症
...不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。(1)遺傳易感性:在癲癇發病中起重要作用,特發性癲癇患者的近親患病率(2%~6%)明顯高於一般人羣(0.5%~1%),一級親屬癲癇發病率是對照組一級親屬的4~5倍。特發性癲...
疾病;神經內科;癲癇癲癇發作與癲癇綜合徵
...不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。(1)遺傳易感性:在癲癇發病中起重要作用,特發性癲癇患者的近親患病率(2%~6%)明顯高於一般人羣(0.5%~1%),一級親屬癲癇發病率是對照組一級親屬的4~5倍。特發性癲...
疾病艾-蕩綜合徵
...傳,部分符合X連鎖隱性遺傳。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型爲常見染色體顯性遺傳。臨牀研究證明,膠原蛋白Ⅰ的α-1和α-2基因定位於7號染色體。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型膠原蛋白即問質膠原蛋白,由基因組合顯示,沿着叄螺旋區域的進化保守...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...傳,部分符合X連鎖隱性遺傳。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型爲常見染色體顯性遺傳。臨牀研究證明,膠原蛋白Ⅰ的α-1和α-2基因定位於7號染色體。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型膠原蛋白即問質膠原蛋白,由基因組合顯示,沿着叄螺旋區域的進化保守...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...傳,部分符合X連鎖隱性遺傳。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型爲常見染色體顯性遺傳。臨牀研究證明,膠原蛋白Ⅰ的α-1和α-2基因定位於7號染色體。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型膠原蛋白即問質膠原蛋白,由基因組合顯示,沿着叄螺旋區域的進化保守...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病