21-羥化酶缺乏症
...稀發。21-OHD非經典型在青春期或成年後被擬診爲多囊卵巢綜合徵時才被確診爲21-OHD。兩性均在幼年期開始發生線性生長伴骨齡增長加速,使終身高受損。其他表現包括皮膚和黏膜色素增深,以乳暈和外陰爲顯,部分患兒可無此改...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病孤獨症譜系障礙診療規範(2020年版)
...、腦癱等,還可能存在染色體異常,如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。(二)臨牀評估:對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒,建議進行以下檢查和評估。1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3.發育水平及智能評估可採用丹佛...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙智能障礙
...見。染色體異常引起的染色體疾病如先天早愚型,又稱21-三體綜合徵、Down綜合徵和伸舌癡愚。臨牀表現爲智能低下和特殊的軀體特徵(如特有的面容、通貫掌、粗大的裂紋舌),肌張力低下,發育延遲以及先天性心臟和胃腸道缺陷...
疾病;神經內科噬血綜合徵
...異常,如t(2;5)(p23;q35)斷裂點在17p12和17p、1號部分三體(1qter-lp11)和涉及1p11的易位,有的MH患者可出現Ig和TCR基因的克隆性重排。朗格漢斯細胞組織細胞增生症:朗格漢斯細胞組織細胞增生症(LCH)發病也以嬰兒多見,2...
疾病;感染內科;綜合徵染色體異常
...色體數目異常和結構畸變3000餘種,目前已確認染色體病綜合徵100餘種,智力低下和生長髮育遲滯是染色體病的共同特徵。症狀體徵Down綜合徵(Down’ssyndrome)也稱21叄體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體...
疾病;神經內科反應性組織細胞增生
...異常,如t(2;5)(p23;q35)斷裂點在17p12和17p、1號部分三體(1qter-lp11)和涉及1p11的易位,有的MH患者可出現Ig和TCR基因的克隆性重排。朗格漢斯細胞組織細胞增生症:朗格漢斯細胞組織細胞增生症(LCH)發病也以嬰兒多見,2...
疾病;感染內科;綜合徵雄蕊羣
...稱爲二體雄蕊(diadelphous);而小連翹形成三束,則稱爲三體雄蕊(triadelphous)。
生物學反應性組織細胞增多症
...異常,如t(2;5)(p23;q35)斷裂點在17p12和17p、1號部分三體(1qter-lp11)和涉及1p11的易位,有的MH患者可出現Ig和TCR基因的克隆性重排。朗格漢斯細胞組織細胞增生症:朗格漢斯細胞組織細胞增生症(LCH)發病也以嬰兒多見,2...
疾病;感染內科;綜合徵原發性巨球蛋白血癥腎損害
...克隆IgM增高伴有淋巴樣細胞增生、有時伴有腎小球損害的綜合徵。其臨牀特徵爲淋巴結腫大、肝脾腫大,骨髓及淋巴結中淋巴細胞及漿細胞樣淋巴細胞增生,血中單克隆IgM增高,IgM是免疫球蛋白中分子量最大的一種,故稱爲巨球...
疾病;腎臟內科發育不良痣綜合徵
概述:發育不良痣(dysplasticnevus)又名發育不良痣綜合徵、B-K綜合徵,1978年由Clark及Lynch分別報告,在多發性原發黑素瘤家族成員中,可發生多發的黑素細胞痣。此後Elder從病理上描述此種痣,而應用發育不良痣的名稱。發育不...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;黑素細胞腫瘤