近側腎小管酸中毒
...而產生的高氯性酸中毒。本型RTA原發性多見於男性兒童,幼年期發病,有些隨年齡增長而自行緩解。繼發性者最爲常見。本病症狀通常較輕,表現爲生長遲緩,營養不良,易乏,軟弱無力,厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。疾病...
疾病;腎臟內科第二批罕見病目錄
...ty72Rett綜合徵Rettsyndrome73短腸綜合徵Shortbowelsyndrome74全身型幼年特發性關節炎Systemicjuvenileidiopathicarthritis75系統性肥大細胞增多症Systemicmastocytosis76大動脈炎/多發性大動脈炎Takayasuarteritis77腱鞘鉅細胞瘤/色素沉着絨毛結節性滑膜炎Teno...
詞條;罕見病鐮狀細胞貧血
...成年患者。主要臨牀表現是血紅蛋白的濃度陡然下降。在幼年患兒可成爲致死原因。5.溶血型危象此型危象不常見。當本病患者合併其他疾患(如G6PD缺乏)時,易發生溶血危象。臨牀表現爲貧血加重、黃疸、網織紅細胞數增多。常...
疾病;風溼免疫科大淋巴細胞
...單核細胞性白血病、霍奇金病、斑替(Banti)綜合徵、高雪(Gaucher)病等。③慢性疾病:肝炎、肝硬化等。④其他:急性感染性疾病恢復期、粒細胞缺乏症恢復期等。化驗取材血液化驗方法血常規檢查化驗類別臨牀血液檢查、血常規...
單核細胞
...單核細胞性白血病、霍奇金病、斑替(Banti)綜合徵、高雪(Gaucher)病等。③慢性疾病:肝炎、肝硬化等。④其他:急性感染性疾病恢復期、粒細胞缺乏症恢復期等。化驗取材血液化驗方法血常規檢查化驗類別臨牀血液檢查、血常規...
生物學;化驗及醫學檢查罕見病
...Fever29範可尼貧血FanconiAnemia30半乳糖血症Galactosemia31戈謝病Gaucher’sDisease32全身型重症肌無力GeneralizedMyastheniaGravis33Gitelman綜合徵GitelmanSyndrome34戊二酸血癥I型GlutaricAcidemiaTypeI35糖原累積病(I型、Ⅱ型)GlycogenStorageDisease(TypeI、II)36血...
詞條;罕見病繼發性系統性澱粉樣變性病
...發疾病主要有3大類:慢性炎症:包括類風溼性關節炎、幼年型慢性關節炎、強直性脊柱炎、銀屑病(尋常型和關節病型)、Reiter綜合徵、成人Still病、Behcet綜合徵、Crohn病、慢性化膿性皮病等;慢性細菌感染:包括麻風、結核、...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;澱粉樣變多肌腱末端病
...多肌腱末端病或血清陰性肌腱末端病和關節病綜合徵,是幼年脊柱關節病的標記和預測該病的最好指標。雖然它尚未被劃分在脊柱關節病分類中的一種疾病,但是它又與許多脊柱關節病密切相關。不少病人患病後先到骨科就診。...
疾病脾大
...蟲病、充血性心力衰竭、肝硬化門脈高壓症、霍奇金病、幼年類風溼性關節火,系統性紅斑狼瘡、熱帶嗜酸性粒細胞增多症、特發性血小板減少性紫癜等。(2)中等度脾大:下緣超出肋緣下3cm至平臍爲中等度腫大。可見於急性粒細...
疾病;消化內科皮膚纖維瘤
...,病理上也需要與瘢痕疙瘩、纖維肉瘤、結節性黃色瘤或幼年黃色肉芽腫鑑別。此時需要臨牀資料結合病理來分析。治療方案:本病爲良性病變,預後良好,一般不需要治療,單個者也可手術切除。特別提示:男女均可發生,一...
疾病;皮膚性病科