哈-斯二氏病
...30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動...
疾病;神經內科;運動障礙疾病男性假兩性畸形
...後要將體內的睾丸切除,防止發生癌變。疾病描述:患者染色體核型爲46,XY。生殖腺爲睾丸,無子宮,但因陰莖極小以及生精功能異常,一般無生育能力。由於男性假兩性畸形多爲外周組織雄激素受體缺乏所致,故臨牀上一般...
疾病;婦產科Hallervorden-Spatz病
...30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動...
疾病;神經內科;運動障礙疾病吞噬功能缺陷病
...能缺陷病。多數病人爲男性,X連鎖隱性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,男女均可發病。一般預後差,很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。反覆性化膿菌感染、部分...
疾病;風溼免疫科蒼白球色素性退變綜合徵
...30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動...
疾病;神經內科;運動障礙疾病骨質軟化症與佝僂病
...假性維生素D缺乏性佝僂缺乏性佝僂病Ⅰ型。本病多爲常染色體隱性遺傳,起病於出生後3~12月,也有常染色體顯性遺傳和在兒童後期發病的報告,提示本病遺傳的異質性。表現爲低血鈣、低血磷、鹼性磷酸酶增高,常繼發甲旁...
疾病女性假兩性畸形
...概述:(1)女性假兩性畸形女性假兩性畸形患兒的細胞染色體核型爲46XX,性腺爲卵巢,而外生殖器有男性表現,如陰蒂增大、尿道下裂、大陰脣閉合等。其產生的原因是由於胎兒暴露於雄激素過多的環境,具體病因有三種:①...
疾病;婦產科佝僂病和骨質軟化症
...假性維生素D缺乏性佝僂缺乏性佝僂病Ⅰ型。本病多爲常染色體隱性遺傳,起病於出生後3~12月,也有常染色體顯性遺傳和在兒童後期發病的報告,提示本病遺傳的異質性。表現爲低血鈣、低血磷、鹼性磷酸酶增高,常繼發甲旁...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病蒼白球黑質紅核色素變性
...30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動...
疾病;神經內科;運動障礙疾病青春發育延遲及性幼稚
...常爲多見,常表現爲性幼稚。例如Turner綜合徵,是一種X染色體數目或結構異常的先天性疾病。其典型的核型爲45,X或其他變異形式。患兒卵巢不發育,呈條索狀。因性激素缺乏而性徵不發育,呈性幼稚狀態。除此以外,還常有...
疾病;婦產科