常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...clorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年...
疾病維生素D缺乏性手足搐搦症
...,引起局部或全身肌肉抽搐。病因病理病機:發病原因與佝僂病相同,但骨骼變化不明顯,多有甲狀旁腺代償功能不全。正常小兒血鈣爲2.2~2.7mmo1/L(9-11mg/d1),血鈣中40%爲結合鈣,與血漿蛋白結合,不能透過毛細血管進入細胞...
疾病Maeda綜合徵
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆原發性視網膜色素變性
...有所作爲。病因學:本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
疾病青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆免疫缺陷病
...因:1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷症和X連鎖聯合免疫缺陷病(Gi...
生物學;疾病血癥丸
拼音:xuèzhēngwán《內外驗方祕傳》卷下:組成:血竭1兩,乾漆1兩,沒藥1兩,琥珀屑1兩,三棱1兩,莪術1兩,水紅子1兩,雞內金1兩,阿魏1兩,歸尾2兩,(??)蟲2兩,檳榔1兩,澤蘭1兩5錢,硇砂6錢,桃仁2兩,生卷柏1兩。...
中醫學;方劑學;方劑特發性癲癇綜合徵
...癇。家系研究表明,良性家族性嬰兒癲癇基因定位於19號染色體短臂。新生兒出生後2~3天發病,約6個月時停止發作,爲局竈性或全身性肌陣攣發作,可伴呼吸暫停,多預後良好,不遺留後遺症,無精神發育遲滯。良性家族性嬰...
疾病;神經內科繼發性甲旁亢
...傳性1α-羥化酶缺陷症或遺傳性維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病)、腎性骨營養不良等,均可因腸鈣吸收障礙導致低鈣血癥而引起繼發性甲旁亢。家族性抗維生素D性佝僂病(又稱磷酸鹽性多尿症)時,多數病人因爲缺磷而非缺鈣...
疾病;內分泌科;腎內科;繼發性腎臟疾病;內分泌疾病腎損害;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科繼發性甲狀旁腺機能亢進
...傳性1α-羥化酶缺陷症或遺傳性維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病)、腎性骨營養不良等,均可因腸鈣吸收障礙導致低鈣血癥而引起繼發性甲旁亢。家族性抗維生素D性佝僂病(又稱磷酸鹽性多尿症)時,多數病人因爲缺磷而非缺鈣...
疾病;內分泌科;腎內科;繼發性腎臟疾病;內分泌疾病腎損害;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科