斯塔加特氏病
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
疾病隱性遺傳性黃斑營養不良
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病MDS
...髓增生異常綜合徵在兒童中發病較少,其中較罕見的伴有染色體畸變的MDS與遺傳有關。骨髓增生異常綜合徵的病因:骨髓增生異常綜合徵發病原因尚未明瞭,但從細胞培養、細胞遺傳學、分子生物學及臨牀研究均證實,骨髓增生...
疾病;血液科;紅細胞疾病腎上腺素能依賴性尖端扭轉性室性心動過速
...性室性心動過速(TDP)或心室顫動,甚至暈厥、猝死,系常染色體隱性遺傳性疾病。2.Romano-Ward綜合徵(RWS)爲常染色體顯性遺傳性疾病,不伴有耳聾,餘與JLNS相同。Ganstorp綜合徵爲RWS的亞型,表現爲無先天性耳聾,伴血清鉀降低。3....
疾病;心血管內科骨髓增生異常綜合症
...髓增生異常綜合徵在兒童中發病較少,其中較罕見的伴有染色體畸變的MDS與遺傳有關。骨髓增生異常綜合徵的病因:骨髓增生異常綜合徵發病原因尚未明瞭,但從細胞培養、細胞遺傳學、分子生物學及臨牀研究均證實,骨髓增生...
骨髓增生異常綜合徵
...髓增生異常綜合徵在兒童中發病較少,其中較罕見的伴有染色體畸變的MDS與遺傳有關。骨髓增生異常綜合徵的病因:骨髓增生異常綜合徵發病原因尚未明瞭,但從細胞培養、細胞遺傳學、分子生物學及臨牀研究均證實,骨髓增生...
疾病發育不良痣綜合徵
...具有一定相關性。此外,有研究認爲。發育不良痣與11號染色體的部分缺失及睾丸生殖細胞腫瘤有關。家族性惡性黑色素瘤和發育不良痣還與內分泌性腺體綜合徵、自體免疫多腺體綜合徵相伴發。但目前,對以上相關性尚不能完...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;黑素細胞腫瘤發育不良痣
...具有一定相關性。此外,有研究認爲。發育不良痣與11號染色體的部分缺失及睾丸生殖細胞腫瘤有關。家族性惡性黑色素瘤和發育不良痣還與內分泌性腺體綜合徵、自體免疫多腺體綜合徵相伴發。但目前,對以上相關性尚不能完...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;黑素細胞腫瘤