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Azorean病
...等眼球運動異常，水平或垂直眼震，也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵，而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Joseph病
...等眼球運動異常，水平或垂直眼震，也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵，而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Machado病
...等眼球運動異常，水平或垂直眼震，也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵，而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
馬查多-約瑟夫病
...等眼球運動異常，水平或垂直眼震，也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵，而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Machado-Joseph病
...等眼球運動異常，水平或垂直眼震，也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵，而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
常染色體顯性小腦性共濟失調
...程進行較慢者在中老年死亡。疾病病因：本病是常染色體顯性遺傳。病理生理：MJD基因位於染色體14q32.1，是三核苷酸(CAG)重複序列擴展性疾病。正常人CAG爲13～36個拷貝，本病含有一個正常的等位基因和一個帶有68～79個CAG拷貝的...
疾病；兒科 -
腓骨肌萎縮
...他下肢遠端肌肉爲主的周圍神經遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳，少數爲隱性遺傳。分爲脫髓鞘型和軸索型2型。治療措施：無特效方法，對足下垂可使用支架，使病人保持步行能力。病理改變：脫髓鞘型的運動和感覺神經傳...
疾病 -
進行性脊肌萎縮
...在10~40年。該病多爲長染色體隱性遺傳，少數爲長染色體顯性遺傳，男性病人多於女性。症狀體徵：（1）發病年齡約30歲，稍早於ALS，男性多見；（2）擊襲起病，表現肌無力、肌萎縮和肌束顫動等肢體下運動神經元功能缺損症狀...
疾病；神經內科 -
遺傳性補體缺陷病
...多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數爲常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說，補體系統的第一前端反應成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免...
疾病 -
遺傳性慢性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病