高鈣血癥
...。(2)家族性低尿鈣性高鈣血癥:高鈣血癥爲常染色體顯性遺傳,病因爲鈣受體(CaSR)基因發生突變而使鈣受體失活,使PTH分泌閾值下降。表現有輕度高血鈣、低血鎂、高氯性酸中毒。(3)鋰鹽中毒:鋰可使PTH分泌的鈣調定點...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂高鈣血癥性腎病
...甲旁亢,甲狀腺髓癌,嗜鉻細胞瘤。此兩型均爲常染色體顯性遺傳。惡性腫瘤引起的高血鈣:是高血鈣的第二大原因。癌性腫瘤患者的高血鈣可能與大多數應激症狀有關,如噁心、嘔吐、精神錯亂,建議用強化手段降低血鈣以改...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病高鈣血癥腎病
...甲旁亢,甲狀腺髓癌,嗜鉻細胞瘤。此兩型均爲常染色體顯性遺傳。惡性腫瘤引起的高血鈣:是高血鈣的第二大原因。癌性腫瘤患者的高血鈣可能與大多數應激症狀有關,如噁心、嘔吐、精神錯亂,建議用強化手段降低血鈣以改...
疾病維生素D缺乏性手足搐搦症
...,引起局部或全身肌肉抽搐。病因病理病機:發病原因與佝僂病相同,但骨骼變化不明顯,多有甲狀旁腺代償功能不全。正常小兒血鈣爲2.2~2.7mmo1/L(9-11mg/d1),血鈣中40%爲結合鈣,與血漿蛋白結合,不能透過毛細血管進入細胞...
疾病腎小管性酸中毒臨牀路徑(2017年版)
...端腎小管性酸中毒的診斷依據::原因未明的低鉀血癥、佝僂病、軟骨病、磷酸鈣結石或腎鈣化症,均提供遠端腎小管性酸中毒的診斷線索,診斷依據:①陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒。②低鉀血癥,尿鉀排出增多。③...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑X伴性顯性遺傳病
...gxiǎnxìngyíchuánbìng英文:X-linkeddominantinheritablediseaseX伴性顯性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,...
疾病兒童營養性疾病管理技術規範
...應在防治貧血同時進行驅蟲治療。(三)維生素D缺乏性佝僂病:1.評估與分期(1)早期:多見於6月齡內,特別是3月齡內的嬰兒。可有多汗、易激惹、夜驚等非特異性神經精神症狀,此期常無骨骼病變。血鈣、血磷正常或稍低...
卡-恩二氏病
...rati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減...
疾病Apert氏綜合徵
...索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大,尤其是父親。臨牀表現:(一)尖頭畸形頭形尖而短,前額高聳,冠狀縫早期癒合,顱骨縱軸增大,大囟門部...
疾病增殖性骨膜炎
...rati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減...