特發性尿鈣增多症
...本病病因不甚明瞭。因有明顯家族性遺傳傾向,可能與常染色體顯性遺傳缺陷有關。所致的基因突變而引起多種物質轉運異常,尤其是維生素D代謝紊亂有關。維生素D代謝紊亂可引起腸吸收鈣亢進、腎小管重吸收鈣功能障礙或腸...
疾病;腎臟內科VonderHoeve綜合症
...,極爲輕微的損傷就可能導致骨折,甚至反覆骨折,爲常染色體顯性遺傳性疾病。主要的體徵有三點:即發病年齡早,體徵有鞏膜發藍色,症狀爲耳聾及骨質脆弱。X線片示:受累骨骼骨皮質變薄、哈佛氏管變粗,骨質廣泛疏鬆...
疾病進行性骨幹發育不全
...可以減輕症狀病因學:不明,考慮爲先天發育異常,爲常染色體顯性遺傳。病理改變:骨質硬化,骨小樑增粗且增厚,骨膜內纖維組織成份增厚,骨皮質有從密骨轉化爲海綿骨的趨勢,骨髓腔爲脂肪組織及纖維組織所充填。臨...
疾病多發性腎小管功能障礙綜合徵
...質食物的嗜好。疾病病因本病徵至今病因不明,多數爲常染色體隱性遺傳,個別顯性遺傳。Fanconi綜合徵的分類目前分爲3類。1.原發性(1)家族性遺傳性(AD,ARTXLR)。(2)散發性。2.繼發性繼發性Fanconi綜合徵在小兒時期最多見,見於糖...
疾病;兒科常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
...huánxúnchángyúlínbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患,但無性別差異。常自幼年發病,隨年齡增長而加劇,至青春期症狀最...
疾病;皮膚性病科脆弱性骨硬化
...爲一種先天性發育異常。有遺傳及家族史。一般認爲是常染色體的顯性遺傳。病理改變:在海綿質骨內肉眼可見灰白色的圓形或卵圓形,邊緣不整齊,形似骨瘤的小骨塊,與皮質及關節軟骨無關。鏡下見這些斑點是由許多比較有...
疾病動態突變
...在一些與發育有關的基因中同樣也有此現象。例如,與常染色體顯性遺傳的多趾相關的HOXDl3蛋白的N端,丙氨酸的重複數從正常的15個增加到22個以上。研究過的三個家系中分別爲22、23和25個,但編碼的密碼子可以是GCG、GCA、GCT和G...
鋁骨病
...思維紊亂,定向障礙,進行性癡呆和失語。腦電圖改變爲顯性節律輕度徐緩。疾病描述慢性腎功能衰竭可以引起腎性骨營養不良。一種類型是,由於繼發性甲旁亢(secondaryhyperparathyroidism,SHPT)引起的纖維性骨炎(osteitisfibrosa)。這是...
疾病;風溼免疫科成骨不全症
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病骨膜發育不良
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良