隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病
概述:板層狀魚鱗病(lamellarichthyosis)又名隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病康拉迪病
...先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良白化病
...發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南泛發性白化病
...發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病亨納曼綜合徵
...先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良點狀骨骺發育不良
...先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良亨納曼氏綜合徵
...先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性紅細胞生成性卟啉症
...含量正常,紅細胞無熒光。藉助卟啉測定和皮損活檢可與營養不良型大皰性表皮鬆解症鑑別。實驗室檢查:尿、糞和紅細胞I型卟啉增加,尿含大量尿卟啉I和少量糞卟啉I,尿由粉紅色到葡萄酒色,大便內糞卟啉I超過尿卟啉I。周...
疾病;皮膚性病科先天性點狀軟骨發育不良
...先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良