吞噬功能缺陷病
...及條件致病菌的感染。原發性吞噬功能缺陷係指先天性或遺傳性的內源性吞噬功能不全。慢性肉芽腫病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮膚、肺及淋巴結廣泛肉芽腫性損害爲特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人爲男...
疾病;風溼免疫科Ⅱ型多發性內分泌腺瘤病
...細胞瘤綜合徵;西普勒綜合徵;雪潑綜合徵分類:腫瘤科小兒腫瘤ICD號:E34.8流行病學:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型最早於1961年首先由Sipple報告一例腎上腺嗜鉻細胞瘤病例,兩側甲狀腺瘤合併單發性甲狀旁腺瘤;1965年Williams確認甲狀...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合徵
...細胞瘤綜合徵;西普勒綜合徵;雪潑綜合徵分類:腫瘤科小兒腫瘤ICD號:E34.8流行病學:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型最早於1961年首先由Sipple報告一例腎上腺嗜鉻細胞瘤病例,兩側甲狀腺瘤合併單發性甲狀旁腺瘤;1965年Williams確認甲狀...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤多發性內分泌腺瘤Ⅱ型
...細胞瘤綜合徵;西普勒綜合徵;雪潑綜合徵分類:腫瘤科小兒腫瘤ICD號:E34.8流行病學:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型最早於1961年首先由Sipple報告一例腎上腺嗜鉻細胞瘤病例,兩側甲狀腺瘤合併單發性甲狀旁腺瘤;1965年Williams確認甲狀...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤紅細胞機械性脆性試驗
...常值:0.075~0.24(7.5%~24%)。化驗結果臨牀意義:(1)遺傳性球形紅細胞增增多增多增多症、機械脆性試驗溶血程度比滲透脆性試驗爲高。(2)地中海貧血對滲透性抵抗力增加、對機械性脆性試驗則減弱。附註:(1)每次檢...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞家族性紅細胞增多症
...親和力增高,向組織釋放氧減少,組織缺氧引起代償性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病氧親和力增高血紅蛋白
...親和力增高,向組織釋放氧減少,組織缺氧引起代償性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病假甲狀旁腺機能減退
...hyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...hyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺功能減退症
...hyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病