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胎盤穿刺術
...主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別，決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中酶活力或培養大量羊水細胞後測定酶活力，以診斷某些疾病。6.開放性...
醫療技術名；手術 -
線粒體病
...壓痛，肌萎縮少見。易誤診爲多發性肌炎、重症肌無力和進行性肌營養不良等。2.線粒體腦肌病(mitochondrialencephalomyopathy)包括：(1)慢性進行性眼外肌癱瘓(CPEO)：多在兒童期起病，首發症狀爲眼瞼下垂，緩慢進展爲全部眼外肌癱瘓...
疾病；神經內科 -
惡性肥大細胞增生病
拼音：èxìngféidàxìbāozēngshēngbìng疾病別名白血病性肥大細胞增生病疾病分類皮膚性病科疾病概述肥大細胞增生病是一種少見的侵犯內皮網狀系統的肥大細胞增生性疾病.臨牀上分爲良性皮膚型肥大細胞增生病、系統性肥大細胞...
疾病；皮膚性病科 -
Werdnig–Hoffmann氏綜合徵
拼音：Werdnig–Hoffmannshìzōnghézhēng概述：又稱嬰兒型進行性脊肌萎縮綜合徵，Hoffmann氏Ⅰ型綜合徵等。病因病理病機：未明。屬常染色體隱性遺傳。可見脊髓前角細胞及延髓運動核的退行性變。臨牀表現：特徵爲嬰幼兒期發病的...
疾病 -
變形性肌張力障礙
...是常染色體顯性遺傳。症狀體徵遺傳性肌張力不全爲慢性進行性疾病，各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6～14歲起病(範圍1～40歲)；隱性型起病年齡平均爲10歲，亦見於其他年齡；X連鎖遺傳型多在2...
疾病；兒科 -
榧子
...潤燥通便的功效，用於鉤蟲、蛔蟲、絛蟲病，蟲積腹痛，小兒疳積，大便祕結。榧子具有殺蟲，消積，潤燥的功效：榧子治鉤蟲病，絛蟲病：炒榧子30～50g，每晚臨睡前去殼嚼食，連食數日。榧子治小兒疳積。榧子治蛔蟲病，燥...
中藥學；中藥材；驅蟲藥；食療；食材；果實種子類 -
羊水細胞性染色質檢查
...病B、葡糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、紅綠色盲、假肥大性肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏症等。附註：（1）染色體檢查須於妊娠16～20周時取羊水標本。（2）這些先天性遺傳病的染色體有增多、缺乏、易位、倒置等數量和結構...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；羊水檢查 -
腓骨肌萎縮症
...神經病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病，常有家族遺傳史，故又名遺傳性神經性肌萎縮，歸屬於遺傳性運動感覺神經病（HMSN）範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSN...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
血肌酐
...reatinine正常值：成人男79.6～132.6μmol／L女70.7～106.1μmol／L小兒26.5～62.0μmol／L全血88.4～159.1μmol／L。化驗結果意義：增高：腎衰，尿毒症，心衰，巨人症，肢端肥大症，水楊酸鹽類治療等。降低：進行性肌萎縮，白血病，貧血等...
化驗及醫學檢查 -
Charcot-Marie-Tooth病
...神經病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病，常有家族遺傳史，故又名遺傳性神經性肌萎縮，歸屬於遺傳性運動感覺神經病（HMSN）範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSN...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病