毛細血管擴張性共濟失調
...2.組織分化異常假說胸腺的正常發育依賴衍生上皮組織的外胚層和分化淋巴組織的中胚層的相互作用。本病患者胸腺發育不良,血清中胎甲球蛋白升高,性腺增生低下,表明器官系統成熟障礙。3.DNA合成和修復缺陷假說這似乎是...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅰ型
...多糖貯積病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒綜合徵,承霤病,脂肪軟骨營養不良,軟骨-骨營養不良,Hurler綜合徵,MPSI-H疾病代碼ICD:E76.0疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖...
疾病;風溼免疫科Touraine多角化症
...生掌蹠角皮症、甲營養障礙合併先天性毛髮稀少的外胚葉發育異常,並不能都構成獨立疾病,故“多角化症”這名稱放棄不用。疾病描述:Touraine多角化症是由Touraine最早描述的一組先天性角化症。疾病病因:呈隱性遺傳,於掌...
疾病;皮膚性病科Austin型幼兒腦硫脂病
...症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常先天缺牙
...音:xiāntiānquēyá先天缺牙(Congenitallymissingtooth)是牙胚在發育過程中發生異常而少形成一個或多個牙。乳牙列中先天缺牙較少,多見於恆牙列中,其發生率爲2.3-6.0%。1984年對成都市516付乳牙合模型調查中,僅有15人先天缺乳牙,佔...
軟骨—毛髮發育不全
...ǎngǔ—máofāfāyùbúquán疾病分類:皮膚性病科疾病概述:軟骨—毛髮發育不全是常染色體隱性遺傳,表現爲高度侏儒,並有骨骺端骨質發育不良而引起的多發性骨骼異常。毛髮稀疏、較短,且較未患病的同胞毛髮更細,色澤也較...
疾病;皮膚性病科Austin 型幼兒腦硫脂病
...症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。症狀體徵從9個月到2歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常,煩躁不安,共濟失調,動作不協調或出現步態異常,...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅵ型
...N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反應既發生在軟骨素-4-硫酸,也發生在硫酸皮膚素。該基因定位於5q12~q13,可能有2個等位基因。本型人體內由於這種酶的活性不足,故可使軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素沉積於各種組織...
疾病;風溼免疫科兒童自閉症
...爲嬰兒孤獨症(infantileautism),在分類學上目前歸於心理發育障礙範疇,稱爲廣泛發育障礙(pervasivedevelopmentaldisorder)。兒童孤獨症是一組起病於幼兒期,主要表現爲人際交往和情感交流障礙的全面精神發育障礙,可伴有智能減...
心理學與精神病學;自閉症兒童孤獨症
...爲嬰兒孤獨症(infantileautism),在分類學上目前歸於心理發育障礙範疇,稱爲廣泛發育障礙(pervasivedevelopmentaldisorder)。兒童孤獨症是一組起病於幼兒期,主要表現爲人際交往和情感交流障礙的全面精神發育障礙,可伴有智能減...
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