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黏多糖貯積症
...、淋巴結和某些內分泌器官的實質細胞內，亦有類似物質沉積。中樞神經和周圍神經之神經節細胞亦腫脹，但充盈的物質主要爲神經苷脂，而黏多糖含量很少或不含有黏多糖。現已知黏多糖有9種之多，其中3種與黏多糖發病有關...
疾病；風溼免疫科 -
遺傳代謝病（肝豆狀核變性病）
...。正常人血漿中，90％—95％的銅結合在銅藍蛋白之中，小兒血液中銅藍蛋白的含量爲200—400mg/L。僅僅一少量與白蛋白或氨基酸結合，即所謂的非銅藍蛋白銅，是銅在血液中和各組織間轉運的主要形式。人體內總銅量（約100％）...
疾病；兒科 -
腦苷脂沉積症
...糖苷酶。這些將支持戈謝病的診斷。皮膚成纖維細胞GC與半乳糖腦苷脂的比值：正常值爲0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因診斷：基因診斷優於酶學診斷，它是定性而酶學診斷是定量，而且標本穩定。通過突變型的分...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
腦苷脂沉積病
...糖苷酶。這些將支持戈謝病的診斷。皮膚成纖維細胞GC與半乳糖腦苷脂的比值：正常值爲0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因診斷：基因診斷優於酶學診斷，它是定性而酶學診斷是定量，而且標本穩定。通過突變型的分...
疾病；神經內科 -
腦甙沉積病
...糖苷酶。這些將支持戈謝病的診斷。皮膚成纖維細胞GC與半乳糖腦苷脂的比值：正常值爲0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因診斷：基因診斷優於酶學診斷，它是定性而酶學診斷是定量，而且標本穩定。通過突變型的分...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
巖藻糖苷貯積症
...，無黏多糖尿。最早由Durand(1966)以“一種新的黏多糖脂質沉積症”爲題報告，VanHoof(1968)發現所報告的病例有α-巖藻糖苷酶缺陷。同年，Durand將本病命名爲巖藻糖苷貯積症。症狀體徵Schoonderwaldt等(1980)根據症狀出現的年齡將該病分...
疾病；風溼免疫科 -
Gaucher病
...糖苷酶。這些將支持戈謝病的診斷。皮膚成纖維細胞GC與半乳糖腦苷脂的比值：正常值爲0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因診斷：基因診斷優於酶學診斷，它是定性而酶學診斷是定量，而且標本穩定。通過突變型的分...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...不是一個臨牀獨立病種，而是一組由組織結構推動的蛋白沉積病。沉積可發生在局部或全身，病程可呈良性或惡性。本病最早由Wirchow於1854年發現，近20年來隨着澱粉樣物質從各種疾病患者的組織中提取，其相應的化學成分得以...
疾病 -
腎澱粉樣變性
...不同病因所致的澱粉樣蛋白纖維以不可溶的形式在細胞外沉積，導致多器官組織結構與功能損害的全身性疾病。多見於50歲以上患者，男性多於女性。老年(＞60歲)腎病綜合徵中15%的病因爲腎澱粉樣變，是老年繼發性腎病綜合徵中...
疾病；腎臟內科 -
鹼性磷酸鈣結晶沉積病
...iéjīngchénjībìng概述：雖然醫學家們早已認識到鈣化物質沉積在關節旁組織，尤其沉積於肌腱，可造成反覆發作的炎症，但對此類疾病的命名不一，曾稱之爲肌腱旁鈣化症、羥基磷灰石（hydroxyapatite）性風溼病、鈣化性關節旁炎...
疾病