輸血科常規
...,抗FⅦ綜合徵,自身免疫性溶血性貧血,甲狀腺危象,家族性高膽固醇血癥,無腎功能不全的肺出血腎炎綜合徵,伴腎功能不全的新月形腎炎(急進性腎炎,Wegener肉芽腫病腎炎,結節性多動脈炎腎),系統性紅斑狼瘡,類風溼關...
克羅伊茨費爾特-雅各布癡呆
...病、GSS綜合症(Gerstmann-Stranssler-ScheinkerSyndrome)、致死性家族性失眠症(FatalFamilialInsomnia,FFI)、庫魯病(Kuru)。在動物有:羊瘙癢症(Scrapie)和牛海綿狀腦病(BovineSpongiformEncephalopathy,BSE)等。克羅伊茨費爾特-雅各布病性癡...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙克羅伊茨費爾特-雅各布病性癡呆
...病、GSS綜合症(Gerstmann-Stranssler-ScheinkerSyndrome)、致死性家族性失眠症(FatalFamilialInsomnia,FFI)、庫魯病(Kuru)。在動物有:羊瘙癢症(Scrapie)和牛海綿狀腦病(BovineSpongiformEncephalopathy,BSE)等。克羅伊茨費爾特-雅各布病性癡...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙;疾病毛囊角化病
...性角化不良性疾病。多於青壯年發病,呈慢性經過,可有家族史。好發於頭皮、面、前胸後背等皮脂分泌較多的部位。皮損爲毛囊性角化性丘疹,密集融合成大斑片狀,丘疹的頂端爲角化物,中心爲漏斗型的小凹陷,皮損表面有...
疾病;皮膚性病科第二批罕見病目錄
...rcoma25面肩肱型肌營養不良症Facioscapulohumeralmusculardystrophy26家族性噬血細胞淋巴組織細胞增生症Familialhemophagocyticlymphohistiocytosis27家族性腺瘤性息肉病Familialadenomatouspolyposis28進行性骨化性纖維發育不良Fibrodysplasiaossificansprogressiva29脆...
詞條;罕見病小兒高血壓
...格檢查及尿常規化驗。如有高血壓、心肌梗塞或腦溢血等家族史,患兒肥胖,除輕度高血壓外無其他陽性物理徵,提示爲原發性高血壓。如血壓持續升高,尤其舒張壓至13.3kPa(100mmHg)以上者必須作進一步實驗室檢查,兇表26-30。首...
疾病腎澱粉樣變性
...、炎症及其他可以引起澱粉樣變性的疾病。後來又發現了家族內發病的遺傳性澱粉樣變性。在臨牀實踐中,學者們又總結出如內分泌澱粉樣變性、老年澱粉樣變性、長期透析相關澱粉樣變性等。實際上,儘管導致本病的澱粉樣蛋...
疾病;腎臟內科遠端腎小管性酸中毒
...可由多種疾病引起,其最常見的根底疾病是慢性腎小管、間質性腎炎。其中以慢性腎盂腎炎多見。此外,其他先天性遺傳性腎臟疾病如海綿腎、Fabry病、特發性高鈣尿症等均可引起。在我國,繼發於舍格倫綜合徵、系統性紅斑狼...
疾病;腎臟內科腎實質性高血壓
...的雙側腎實質疾病很多包括原、繼發性腎小球疾病,慢性間質性腎炎,成人型多囊腎等。一般而言,原、繼發腎小球疾病的高血壓發生率高於慢性間質性腎炎及成人型多囊腎,而在原、繼發腎小球疾病中,病理呈增殖和(或)硬化...
疾病;心血管內科腎髓質囊性病
...plex)可能是一組聯合病。臨牀可分爲4型:(1)散發型,缺乏家族史。(2)幼年型,爲常染色體隱性遺傳病,主要在兒童及青年發病。(3)腎視網膜發育不良(Renal-RetinalDysplasia),除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、...
疾病;腎臟內科