類脂質沉積病
...3.腎上腺腦白質營養不良應用皮質類固醇激素治療。4.β-脂蛋白缺乏症應用大量脂溶性維生素,尤其維生素E。5.腦腱黃瘤病給予低膽固醇飲食,人工補充膽酸治療。6.Refusum病給予無葉綠素食物,多食牛奶、牛肉等食物。相關出處...
疾病;神經內科高脂蛋白血癥Ⅱ型
...dànbáixuèzhèngⅡxíng英文:hyperlipoproteinemiatypeⅡ概述:高脂蛋白血癥Ⅱ型分爲高脂蛋白血癥Ⅱa型(hyperlipoproteinemiatypeⅡa)及高脂蛋白血癥Ⅱb型(hyperlipoproteinemiatypeⅡb)。多發生於純合子兒童。異合子多見於20~50歲之間的人羣...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥Chediak-Higashi 綜合徵
...淋巴細胞浸潤相似於淋巴瘤,但並非惡性腫瘤,更接近於家族性吞噬紅細胞性淋巴組織細胞增生症或病毒誘導的噬血細胞綜合徵。疾病病因Chediak-Higashi綜合徵爲常染色體隱性遺傳,人類CHS1基因突變引起。病理生理人類CHS1基因定...
疾病;兒科先天性非溶血性黃疸
...n英文:congenitalnonhemolyticjaundice疾病別名Gilbert綜合徵,慢性家族性非溶血性黃疸(間接型),體質性肝功能不良,特發性非溶血性膽紅素增多症,間歇性幼年性黃疸,家族性膽汁血癥,青春期間歇性黃疸,非結合性膽紅素增多症,肝炎後膽紅素...
疾病;消化內科alstroem 綜合徵
...。尿酸464.0μmol/L(7.8mg/dl)。血叄酰甘油1.70mmol/L(150mg/dl),β-脂蛋白365mg/dl,膽固醇4.4mmol/L(170mg/dl)。檢查血液中氨基己糖苷酶A活性,可檢查出患者和攜帶者。對培養的羊水細胞生化分析、可做出產前診斷。其他輔助檢查:眼底示雙...
疾病;兒科神經棘紅細胞增多症
...胞增多的家族性肌萎縮性舞蹈病,Levin-Critchley綜合徵,無β-脂蛋白血癥,Mcleod綜合徵,Bassem-Kornzweig綜合徵,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia疾病代碼ICD:G25.8疾病分類神經內科疾病概述神經棘紅細胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘紅細胞增多症...
疾病;神經內科甲狀腺激素不應症
...nsitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次報道。本病以家族性發病爲多見,也有少數爲散發病例,約佔1/3。大都在兒童和青少年發病,年齡最小的爲新生兒,男女性別均可患病。臨牀表現血清遊離T4(FT4)和遊離T3(FT3)持續...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...nsitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次報道。本病以家族性發病爲多見,也有少數爲散發病例,約佔1/3。大都在兒童和青少年發病,年齡最小的爲新生兒,男女性別均可患病。臨牀表現血清遊離T4(FT4)和遊離T3(FT3)持續...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...nsitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次報道。本病以家族性發病爲多見,也有少數爲散發病例,約佔1/3。大都在兒童和青少年發病,年齡最小的爲新生兒,男女性別均可患病。臨牀表現血清遊離T4(FT4)和遊離T3(FT3)持續...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...nsitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次報道。本病以家族性發病爲多見,也有少數爲散發病例,約佔1/3。大都在兒童和青少年發病,年齡最小的爲新生兒,男女性別均可患病。臨牀表現血清遊離T4(FT4)和遊離T3(FT3)持續...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病