家族性白色皺襞黏膜增生
...tefoldeddisease)、口白角化病(leukokeratosisoris)、白色皺襞性齦口炎(whitefoldedgingivostomatitis)、口厚皮病(pachydermiaoris)、軟性白斑(softleukoplakia)、口腔黏膜痣樣肥厚角化(naevus-likeisolatedhypertrophickeratosisoforalmucosa)、家族性白...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑紋類疾病致死性家族性失眠症
拼音:zhìsǐxìngjiāzúxìngshīmiánzhèng疾病分類:神經內科疾病概述:人類有一種非常罕見的退化腦疾,叫做“致死性家族性失眠症”,會在發病數月之後造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他腦部傷害致死,目前還不清楚...
疾病;神經內科格子狀角膜營養不良
...s(1938)報告了典型的傳代家系。1967年Kintworth證實本病是澱粉樣變性病(amyloidosis)中只限於角膜發病的一種遺傳變異。目前已發現有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA、Ⅳ5個臨牀類型,其中Ⅰ型臨牀較常見,國內已有不少病例報告。胡誕寧綜...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良Alzheimer病
...迄今不明,可能與遺傳和環境因素有關。代謝異常和β-澱粉樣蛋白沉積與發病有關,AD患者海馬和新皮質膽鹼乙酰轉移酶(ChAT)及乙酰膽鹼水平顯着減少,皮質膽鹼能神經元遞質功能紊亂可能是記憶障礙和認知功能障礙原因之...
疾病;神經內科家族性高乳糜微粒血癥
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥繼發性系統性澱粉樣變性病
概述:澱粉樣變(amyloidosis)是指一種均勻無結構呈特殊反應的澱粉樣蛋白(amyloid)沉積於組織或器官,導致相應組織器官發生不同程度的形態改變和功能障礙的疾患。澱粉樣蛋白是一組蛋白質和黏多糖複合物,因其具有與澱粉...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;澱粉樣變繼發性系統性澱粉樣變
...tǒngxìngdiànfěnyàngbiàn英文:secondarysystemicamyloidosis概述:澱粉樣變(amyloidosis)是指一種均勻無結構呈特殊反應的澱粉樣蛋白(amyloid)沉積於組織或器官,導致相應組織器官發生不同程度的形態改變和功能障礙的疾患。澱粉樣蛋...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;澱粉樣變家族性高鉀性高血壓
...綜合徵。病人來自美國17例,澳大利亞8例,以色列7例,芬蘭4例,日本6例,蘇格蘭3例,加拿大3例,法國2例。男性28例,女性23例。發病年齡出生時至52歲,多爲10~30歲。有家族史的34/44例。有高血壓的38例,血壓範圍140~220/90~1...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病家族性脂肪瘤病
...發,可多達數百個,一般較小,常在皮下,尚可伴發中樞神經系統疾病。症狀體徵:腫瘤多發,可多達數百個,一般較小,常在皮下,尚可伴發中樞神經系統疾病。疾病病因:與遺傳有關。診斷檢查:結合臨牀表現及病史,可作...
疾病;皮膚性病科家族性高膽固醇血癥
...odǎngùchúnxuèzhèng英文:familialhypercholesterolemia概述:家族性高膽固醇血癥(familialhypercholesterolemia,FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本症的發病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常,導致體內LDL代謝異常,造成血漿總膽固...
疾病;心血管內科;高脂血症