脊髓性肌萎縮
...常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病腓骨肌萎縮症
...Lévy首先報道,其臨牀特點與Friedreich共濟失調和CMT相似,嬰兒期或出生後發病,首先累及下肢,表現爲輕度遠端無力,以後逐漸影響上肢。感覺障礙以位置覺和震動覺損害較重,常伴明顯的感覺性共濟失調,而無小腦體徵。四肢...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...Lévy首先報道,其臨牀特點與Friedreich共濟失調和CMT相似,嬰兒期或出生後發病,首先累及下肢,表現爲輕度遠端無力,以後逐漸影響上肢。感覺障礙以位置覺和震動覺損害較重,常伴明顯的感覺性共濟失調,而無小腦體徵。四肢...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...Lévy首先報道,其臨牀特點與Friedreich共濟失調和CMT相似,嬰兒期或出生後發病,首先累及下肢,表現爲輕度遠端無力,以後逐漸影響上肢。感覺障礙以位置覺和震動覺損害較重,常伴明顯的感覺性共濟失調,而無小腦體徵。四肢...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...Lévy首先報道,其臨牀特點與Friedreich共濟失調和CMT相似,嬰兒期或出生後發病,首先累及下肢,表現爲輕度遠端無力,以後逐漸影響上肢。感覺障礙以位置覺和震動覺損害較重,常伴明顯的感覺性共濟失調,而無小腦體徵。四肢...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病先天性肌強直
...和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀,如哭泣後眼不易睜開,學步時腿僵硬;AR遺傳型發病年齡較遲,多在兒童期出現症狀。男性較女性多見。疾病描述先天性肌強直(congenitalmyotonia)是以肌強...
疾病;神經內科青春前期牙周炎
...4歲左右或更早。1、瀰漫型①全口多數牙的牙齦有明顯的重度炎症,並有增值和齦緣退縮或齦裂。②牙槽故破壞的速度很快,牙鬆動,甚至自動脫落。③中性粒和單核細胞功能缺陷。④常伴有中耳炎、皮膚及上呼吸道反覆感染等...
疾病;口腔科先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...移術以改善頭顱畸形和增加眶上壁的深度。輕度畸形可在青春期後進行手術治療,可選用顱外法自身穩定型的LeFortⅢ型截骨前移術(Tessier法)(圖1,2)。中、重度患者可選用顱內外聯合進路的分塊顱面骨前移及LeFortⅢ型截骨術...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...雜部分性癲癇見於6~16歲兒童;青少年肌陣攣癲癇出現於青春期中後期等;新生兒癲癇主要爲局竈性發作,表現屈性肌陣攣,有時可爲伸性。病因不明的特發性癲癇多發於兒童期,原因不明的癲癇亦可首發於成人,只是強調這類...
疾病;神經內科遺傳性球形紅細胞增多症
...大,多在幼兒和兒童期發病。如果在新生兒或1歲以內的嬰兒期發病,一般病情較重。疾病描述遺傳性球形紅細胞增多症,是紅細胞膜有先天缺陷的一種溶血性貧血,主要表現爲貧血、黃疸、脾腫大,診斷依據是血液中球形紅細...
疾病;血液科