蝶酰穀氨酸
...細胞、血小板計數、血紅蛋白和紅細胞比容測定。葉酸缺缺乏時的貧血是大細胞性的(MCV>100fl),常呈現紅細胞形態和大小的改變,可伴有中性粒細胞減少和血小板減少,特別是在葉酸長期缺乏的病例中,中性粒細胞增大部分...
維生素B11
...細胞、血小板計數、血紅蛋白和紅細胞比容測定。葉酸缺缺乏時的貧血是大細胞性的(MCV>100fl),常呈現紅細胞形態和大小的改變,可伴有中性粒細胞減少和血小板減少,特別是在葉酸長期缺乏的病例中,中性粒細胞增大部分...
紅細胞谷胱甘肽合成酶
...)(2)推薦單位:0.0055~0.118nU/個RBC化驗結果臨牀意義:缺乏見於一種罕見的遺傳性溶血性貧血(常染色隱性)。附註:干擾不明確。相關疾病:溶血性貧血
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定吞噬功能缺陷病
...過氧化物或過氧化氫,細菌不被殺死,同時還存在白細胞缺乏過氧化物酶,或缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶,或缺乏丙酮酸鹽激酶等。缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶,不能殺傷過氧化氫酶陽性的細菌;缺乏丙酮酸鹽激酶,則喪失殺傷葡萄...
疾病;風溼免疫科Fanconi綜合徵
...引起的腎損害、低鉀性腎病、甲狀旁腺功能亢進以及腫瘤相關性腎病等。病因詳見表1。幼兒兒童大多同遺傳有關,成人則多繼發於免疫病、金屬中毒或腎臟病。發病機制:Fanconi綜合徵發病機制尚未完全闡明。目前認爲不同於單...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...引起的腎損害、低鉀性腎病、甲狀旁腺功能亢進以及腫瘤相關性腎病等。病因詳見表1。幼兒兒童大多同遺傳有關,成人則多繼發於免疫病、金屬中毒或腎臟病。發病機制:Fanconi綜合徵發病機制尚未完全闡明。目前認爲不同於單...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...引起的腎損害、低鉀性腎病、甲狀旁腺功能亢進以及腫瘤相關性腎病等。病因詳見表1。幼兒兒童大多同遺傳有關,成人則多繼發於免疫病、金屬中毒或腎臟病。發病機制:Fanconi綜合徵發病機制尚未完全闡明。目前認爲不同於單...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...引起的腎損害、低鉀性腎病、甲狀旁腺功能亢進以及腫瘤相關性腎病等。病因詳見表1。幼兒兒童大多同遺傳有關,成人則多繼發於免疫病、金屬中毒或腎臟病。發病機制:Fanconi綜合徵發病機制尚未完全闡明。目前認爲不同於單...
疾病;腎內科;腎小管疾病丙酮酸激酶缺乏症
...pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是發生頻率僅次於G-6-PD缺乏症的一種紅細胞酶病。現已證實PK缺乏症是由PK基因異常所致,主要是PK基因點突變,小部分患者表現爲缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症導致...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血Fanconi-de Toni綜合徵
...引起的腎損害、低鉀性腎病、甲狀旁腺功能亢進以及腫瘤相關性腎病等。病因詳見表1。幼兒兒童大多同遺傳有關,成人則多繼發於免疫病、金屬中毒或腎臟病。發病機制:Fanconi綜合徵發病機制尚未完全闡明。目前認爲不同於單...
疾病;腎內科;腎小管疾病