多系統萎縮症
...命名的一組原因不明的散發性成年起病的進行性神經系統變性疾病,主要累及錐體外系、小腦、自主神經、腦幹和脊髓。本綜合徵累及多系統,包括紋狀體黑質系及橄欖腦橋小腦系,脊髓自主神經中樞乃至脊髓前角、側索及周圍...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病多系統萎縮
...命名的一組原因不明的散發性成年起病的進行性神經系統變性疾病,主要累及錐體外系、小腦、自主神經、腦幹和脊髓。本綜合徵累及多系統,包括紋狀體黑質系及橄欖腦橋小腦系,脊髓自主神經中樞乃至脊髓前角、側索及周圍...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病G-6-PDH
...GSH氧化成GSSG。由於GSH降低,Hb巰基失去GSH的保護,被氧化變性形成Heinz小體。紅細胞膜失去巰基保護而功能受損,終致溶血。G-6-PD缺乏(陷)基因在X染色體上,通過女性遺傳,男性患者居多。別名:G-6-PDH葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
...GSH氧化成GSSG。由於GSH降低,Hb巰基失去GSH的保護,被氧化變性形成Heinz小體。紅細胞膜失去巰基保護而功能受損,終致溶血。G-6-PD缺乏(陷)基因在X染色體上,通過女性遺傳,男性患者居多。別名:G-6-PDH葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定地中海貧血
...骨髓象有無紅系統增生活躍。還可作抗鹼血紅蛋白測定、變性珠蛋白小體生成試驗、血紅蛋白電泳、血清間應膽紅素及尿膽原測定。有條件時可作珠蛋白基因檢測。2.頭顱攝片注意顱骨是否呈斑點狀骨質稀疏、外板萎縮、內板變...
疾病;普通外科;血液科狂犬病(外科)
...海馬、腦橋、小腦等處受損也較顯著。多數病例在腫脹或變性的神經細胞漿中,可見到1至數個圓形或卵圓形、直徑約3~10μm的嗜酸性包涵體,即內基小體(Negribody)。常見於海馬及小腦浦頃野組織的神經細胞中,偶亦見於大腦...
疾病原發性皮膚澱粉樣變病
...細胞作用有關。診斷檢查:實驗室檢查:可有血沉加快,球蛋白異常,γ或α球蛋白升高。Nomland試驗,即把1.5%剛果紅溶液注入可疑皮疹(皮內),24~48h後僅在有澱粉樣蛋白處殘留紅色,用皮膚顯微鏡觀察,陽性率達80%。依據典...
疾病;皮膚性病科遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)
...、心肌酶□血清鐵4項□轉鐵蛋白及受體□風溼3項、免疫球蛋白定量□貧血4項(葉酸、維生素B12、EPO、鐵蛋白□血漿遊離血紅蛋白、結合珠蛋白□紅細胞鹽水滲透對性試驗□酸化甘油溶血試驗、□EMA試驗□病毒(如微小病毒B19、...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑葡萄糖—6—磷酸脫氫氫酶缺陷症
...β鏈9α位半胱氨酸中的SH氧化成二流鍵,導致血紅蛋白性變性,形成海因小體,附着在紅細胞膜上,致使膜便僵硬而影響其可塑性,最終在脾內破壞。所以G6PD酶缺陷,紅細胞不能形成足夠的還原物質,一旦遇有氧化劑等因素作用...
疾病;血液科遺傳型
...下,相同的基因型也可以出現不同的表型。玉米葉片能否生成葉綠體是由基因控制的,基因型AA和Ad在光照的環境下會生成葉綠體,種子萌發長出綠色幼苗。可是,同樣是AA和Ad基因型的玉米,如放在不見光的暗處,對於A成了顯性...
遺傳;基因;生物學