蒼白球黑質紅核色素變性
...蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動,靜止性震顫,易跌倒,發...
疾病;神經內科;運動障礙疾病腎澱粉樣變性
...②惡性腫瘤,如甲狀腺髓樣癌、胰島細胞瘤等。③類風溼關節炎伴發澱粉樣變性病佔20%~60%。④糖尿病。⑤天皰瘡。⑥潰瘍性結腸炎。繼發性澱粉樣變性的主要受累臟器爲腎臟,佔25%,此外肝、脾、腎上腺亦爲常見受累的臟器。...
疾病;腎臟內科混合結締組織病
...合性結締組織病(MCTD)典型的臨牀表現爲雷諾現象、多關節炎或多關節痛、手和手指呈瀰漫性腫脹或手指呈圓錐狀變細或外觀呈臘腸樣、食管運動功能低下和有多發性肌痛、肺部病變。混合性結締組織病(MCTD)起病方式變化多...
疾病混合性結締組織病
...合性結締組織病(MCTD)典型的臨牀表現爲雷諾現象、多關節炎或多關節痛、手和手指呈瀰漫性腫脹或手指呈圓錐狀變細或外觀呈臘腸樣、食管運動功能低下和有多發性肌痛、肺部病變。混合性結締組織病(MCTD)起病方式變化多...
疾病混合型結締組織病
...合性結締組織病(MCTD)典型的臨牀表現爲雷諾現象、多關節炎或多關節痛、手和手指呈瀰漫性腫脹或手指呈圓錐狀變細或外觀呈臘腸樣、食管運動功能低下和有多發性肌痛、肺部病變。混合性結締組織病(MCTD)起病方式變化多...
疾病;腎內科;繼發性腎臟疾病;自身免疫性疾病及結締組織疾病的腎損害;風溼科;瀰漫性結締組織病;血管炎與血管病哈-斯二氏病
...蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動,靜止性震顫,易跌倒,發...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Hallervorden-Spatz病
...蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動,靜止性震顫,易跌倒,發...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...腎小管病變。7、骨骼可有脫鈣,骨質軟化,患者可有膝關節或其他大關節疼痛和僵硬。8、其他心臟可有心律失常,心肌病和植物神經功能異常,繼發於肝病的內分泌變化。治療:1、青黴胺爲首選藥,成功的關鍵是早期診斷早期...
疾病;兒科澱粉樣變
...沉積爲澱粉樣原纖維。β2-M對膠原的親和力大,易沉積於關節等富含膠原的組織中。多肽激素:在老年人及某些分泌多肽激素的腫瘤時,澱粉樣物質常沉積在內分泌器官中。這些侷限性的澱粉樣物質主要由激素或其前體形成。如...
疾病;代謝科;代謝性疾病指甲-髕骨綜合徵
...率最高。約60%患者髕骨缺失或發育不良。這些改變可能與關節屈曲時側面降低有關,會導致膝外翻畸形。髕骨異常也會導致骨關節炎、骨關節病和關節積液。本綜合徵患者80%出現髂骨嵴張開,向前向上突出,稱爲髂骨角。肘部異...
疾病;腎臟內科