先天性股骨發育不全
...表現爲股骨近端部分骨骼缺損,髖關節不穩定,肢體短縮畸形,並伴有其他部位的異常。多數PFFD病兒,特別是雙側病變者均有伴發畸形,如腓骨半肢畸形和膝關節十字韌帶發育不全、先天性馬蹄內翻足、先天性心臟異常、先天...
疾病彼得異常
...者還常伴有全身異常,如有短身材,智力遲滯,脣頜齶裂畸形及耳異常。還有報道有腦癱、小紅痣、無牙、少牙、並指(趾)、屈曲指、短頭畸形、半側面部發育不良、Wilsm瘤、顱面成骨不全,腦積水、無腦、肺發育不全、Dandy-W...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼先天缺牙
...天缺乳牙,佔2.9%。Dolder等報道牙缺失最多者依次爲下頜第二前磨牙、上頜側切牙、上頜第二前磨牙和下頜切牙。羅頌椒報道在正畸病人中,缺失最多的牙爲下頜切牙,其次爲上頜側切牙、下頜第二前磨牙和上頜第二前磨牙。外...
先天性無陰道
...雄激素不敏感綜合徵)病人較爲少見。很少數爲真性兩性畸形或性腺發育不全者。診斷:絕大多數先天性牆角陰道病人在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭粘膜,無陰道痕跡。亦有部分病人在陰道前庭部有淺淺的凹陷,個...
疾病先天性點狀軟骨發育不良
...,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良頸椎先天融合畸形
...icalspine概述:早在1912年由Klippel和Feil報道的頸椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil綜合徵)系由短頸、後發線低和頸椎活動受限三大臨牀特點所組成,僅在伴有臨牀症狀時方需治療。此類患者常伴有其他畸形。頸椎先天融合畸形易...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;先天性枕頸及頸椎畸形先天性聽骨鏈畸形
拼音:xiāntiānxìngtīnggǔliànjīxíng先天性聽骨鏈畸形是指聽小骨先天性發育障礙、形成的聽骨鏈畸形。聽小骨發育障礙的原因分遺傳性和非遺傳性兩種。妊娠早期病毒感染或服用某些致畸藥物可以導致先天性非遺傳聽骨鏈畸形。...
先天性二尖瓣畸形
拼音:xiāntiānxìngèrjiānbànjīxíng概述:先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狹窄及/或關閉不全。Fisher於1902年即報道2例先天性二尖瓣畸形,60年代以後報道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常與房室管畸形、大動脈錯位、單心室...
疾病高弓足
...gāogōngzú英文:talipescavus概述:高弓足是兒童頗爲常見足畸形,多爲神經肌肉性疾病引起的前足固定性蹠屈,從而使足縱弓增高。有時合併後足內翻畸形。偶見原因明者,可稱爲特發性高弓足。治療措施:早期輕型高弓足可採取...
疾病