神經系統先天性疾病
...tǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病別名神經系統發育異常性疾病,先天性神經系統疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代碼ICD:Q07.9疾病分類神經內科疾病概述神經系統先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也稱神經系統發育異常性疾病(d...
疾病;神經內科外陰白化病
....8疾病分類:婦產科疾病概述:外陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現,也可能僅在外陰局...
疾病;婦產科小兒外科手術的麻醉
...2、詢問妊娠時間、分娩情況包括apgar評分。3、檢查有無先天性疾病,並瞭解手術創傷的程度和手術體位。4、糾正貧血。擇期手術要求血紅蛋白不低於100g/l,或hct高於30%。5、正確估計脫水程度並予以糾正(表2)。表2小兒脫水程度...
手術Dejerine-Klumpke氏綜合徵
...上的婦女多見。(三)肺尖部病變引起臂叢神經C8~T1的下肢損害時頸部疼痛向肢放散,伴有臂叢神經下部麻痹,有時伴有Horner氏綜合徵。肺尖部病變最主要的是肺尖部肺癌。
疾病脊髓拴系綜合徵手術
...術名稱:脊髓拴系綜合徵手術分類:神經外科/脊柱脊髓先天性畸形手術ICD編碼:03.407概述:在椎板裂隙中,尤其是腰骶部常有椎旁肌嵌入椎板的缺損處,局部有異常的軟骨、骨質增生、黃韌帶增厚、硬脊膜外瘢痕、纖維帶粘連...
神經外科手術;脊柱脊髓先天性畸形手術;手術特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...述:低促性腺激素性性腺功能減退(HH)包括一大組疾病,先天性GnRH神經元缺陷、垂體促性腺激素缺乏或分子結構異常、慢性全身性疾病、精神應激、嚴重體重丟失或長期劇烈運動都可引起促性腺激素缺乏。發病率在男性約爲1/萬...
疾病;內分泌科染色體病
...、小頜、枕平、內眥敖皮、頸短及肌張力減低等,常伴有先天性心臟發育缺陷。患者急性淋巴性和粒細胞性白血病的發生率增高。發病率隨母齡增長而增高(圖2)。圖221三體核型與正常核型比較上圖21三體(Down)綜合徵下圖正...
疾病進行性肌萎縮
...症狀後20餘年纔不能行走。四肢近端肌肉萎縮無力,尤以下肢明顯,腓腸肌肥大常爲早期徵象。心肌受損及關節攣縮畸形較少見,智力一般正常,大多可存活至40~50歲。Emery-Dreifuss肌營養不良:Emery-Dreifuss肌營養不良是一種少見...
眼皮膚白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病進行性肌營養不良
...症狀後20餘年纔不能行走。四肢近端肌肉萎縮無力,尤以下肢明顯,腓腸肌肥大常爲早期徵象。心肌受損及關節攣縮畸形較少見,智力一般正常,大多可存活至40~50歲。Emery-Dreifuss肌營養不良:Emery-Dreifuss肌營養不良是一種少見...