點狀骨骺發育不良
...患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良甲狀腺激素抵抗綜合症
...腺功能正常或有甲減時,均應考慮本病的可能性。如同時伴有家族性發病,TSH水平升高或正常、智力低下,骨骺成熟延緩,點彩狀骨骼,先天性聾啞,過氯酸鹽試驗陰性及TGA及TMA陰性等,則爲較典型的甲狀腺激素不應症(表1)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病亨納曼綜合徵
...患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良甲狀腺激素不反應綜合徵
...腺功能正常或有甲減時,均應考慮本病的可能性。如同時伴有家族性發病,TSH水平升高或正常、智力低下,骨骺成熟延緩,點彩狀骨骼,先天性聾啞,過氯酸鹽試驗陰性及TGA及TMA陰性等,則爲較典型的甲狀腺激素不應症(表1)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...腺功能正常或有甲減時,均應考慮本病的可能性。如同時伴有家族性發病,TSH水平升高或正常、智力低下,骨骺成熟延緩,點彩狀骨骼,先天性聾啞,過氯酸鹽試驗陰性及TGA及TMA陰性等,則爲較典型的甲狀腺激素不應症(表1)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病亨納曼氏綜合徵
...患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性點狀軟骨發育不良
...患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良甲狀腺激素抵抗綜合徵
...腺功能正常或有甲減時,均應考慮本病的可能性。如同時伴有家族性發病,TSH水平升高或正常、智力低下,骨骺成熟延緩,點彩狀骨骼,先天性聾啞,過氯酸鹽試驗陰性及TGA及TMA陰性等,則爲較典型的甲狀腺激素不應症(表1)...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病骨骺點狀發育不良
...患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良