基因
...結爲基因學說。但是,當時人們還沒有弄清楚基因到底是什麼。40年代以來遺傳學研究逐步提高到分子水平,40-60年代,經過許多科學家的實驗研究,肯定了基因的化學成分主要爲DNA,闡明瞭DNA的雙螺旋結構以及雙股D...
生物學;輸血醫學;遺傳與基因突變系動物
拼音:tūbiànxìdòngwù突變系動物(Maiantstrainanimals)是保持有特殊的突變基因的品系動物,也就是正常染色體的基因發生了變異的、具有各種遺傳缺陷的品系動物。生物在長期繁殖過程中,子代突變發生變異,其變異的遺傳基因...
生物學青年人中的成年發病型糖尿病
...1999年WHO糖尿病專家報告,將其歸類爲特殊型,屬單基因突變的胰島β細胞功能遺傳缺陷所致糖尿病。在胰島素被應用於治療糖尿病以前,已有病例報道。某些在青春期被診斷爲的糖尿病患者,其病程發展有別於普通1型糖尿病而...
疾病;內分泌科小菌落實變型
...ant小菌落實變型petitemutant亦簡稱小菌落。是酵母菌的一種突變型,這種突變型由於缺少各種呼吸系酶,因此在以糖作爲碳源的培養基上生長很慢,結果形成比正常酵母菌菌落要小得多的菌落。這種性狀本身亦稱爲小菌落,在單倍...
生物學額顳葉癡呆診療規範(2020年版)
...出現困難,逐漸發展爲物體知識的喪失,不知道它們是做什麼用的,經常說不出物品的名字。臨牀上表現出命名不能,經常會重複詢問詞語或物品的意義何在。如讓患者列舉一系列動物的名字時,患者會問“動物?動物是什麼?...
詞條;診療規範;精神障礙;器質性精神障礙大舞蹈病
...,以及營養不良的軸突內,但亨廷素和這些發病因素存在什麼關係,以及通過什麼途徑導致神經細胞凋亡,還不明確。其可能的途徑是:1.通過亨廷素的細胞毒性導致不同部位的神經細胞變性。2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脫氫酶結...
疾病;神經內科;運動障礙疾病苯酮尿症
...嬰,絕大多數爲典型PKU,僅約1%爲四氫蝶呤缺乏性PKU,PKU突變基因攜帶者的頻率爲1/65。病因:隨着年齡的增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後,每天攝入的苯丙氨酸約爲0.5g,兒童和成人增加到4g。其中較...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病GBZ/T 240.10—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗
...學評價程序和試驗方法第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part10:Invitromammaliancellforwardgenemutationtest)由中華人民共和國衛生部於2011年08月19日發佈,自2012年03月01日起實施。...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;基因突變亨廷頓病
...,以及營養不良的軸突內,但亨廷素和這些發病因素存在什麼關係,以及通過什麼途徑導致神經細胞凋亡,還不明確。其可能的途徑是:1.通過亨廷素的細胞毒性導致不同部位的神經細胞變性。2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脫氫酶結...
疾病苯丙酮尿症
...嬰,絕大多數爲典型PKU,僅約1%爲四氫蝶呤缺乏性PKU,PKU突變基因攜帶者的頻率爲1/65。病因:隨着年齡的增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後,每天攝入的苯丙氨酸約爲0.5g,兒童和成人增加到4g。其中較...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病