女性性早熟
...高有關。性早熟女孩並不出現過早閉經,但在成年期發生乳腺癌的危險性往往高於正常人,性腺類固醇激素、LH和LH脈衝頻率與幅度如同青春期,6歲以上起病的女孩往往可伴有腎上腺功能初現提前。(2)中樞神經系統疾病所致的真...
疾病;內分泌科遺傳性舞蹈病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病;神經內科;運動障礙疾病先天性魚鱗癬胎兒
...稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服大劑...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病s-IBM
...肌肉活檢病理缺乏炎症細胞浸潤的一組鑲邊空泡肌病稱爲遺傳性包涵體肌病(hereditaryinclusionbodymyopathy,h-IBM)。由於包涵體肌炎多爲散發性,因此人們習慣稱散發性包涵體肌炎(sporadicinclusionbodymyositis,s-IBM),以便於與h-IBM區別...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病散發性包涵體肌炎
...肌肉活檢病理缺乏炎症細胞浸潤的一組鑲邊空泡肌病稱爲遺傳性包涵體肌病(hereditaryinclusionbodymyopathy,h-IBM)。由於包涵體肌炎多爲散發性,因此人們習慣稱散發性包涵體肌炎(sporadicinclusionbodymyositis,s-IBM),以便於與h-IBM區別...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病迴旋形線狀魚鱗病
...ineariscircumflexa)亦稱Netherton綜合徵,是一種常染色體隱性遺傳病。發病機制還不很清楚。在出生時或生後不久即出現。皮損爲泛發性遊走性環狀或多環狀紅斑及鱗屑,周邊有明顯的“雙邊”鱗屑,具有特異性。其泛發性紅斑及幹...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大舞蹈病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病亨廷頓舞蹈病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病;神經內科;運動障礙疾病慢性進行性舞蹈病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病;神經內科;運動障礙疾病