Apert氏綜合徵
...zhēng概述:又稱,尖頭並指(趾)畸形;並指(趾)尖頭綜合徵。病因病理病機:過去認爲本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往...
疾病Werner綜合徵
...ng疾病別名成人早老症疾病分類皮膚性病科疾病概述Werner綜合徵的病因已經闡明,該病是由於染色體8p11-12發生退行性突變造成,突變基因已克隆成功,是一種類似於DNA解鏈酶的基因(Yu等.1996)。Werner綜合徵患者皮膚成纖維細胞...
疾病;皮膚性病科Gordon 綜合徵
...ertension疾病代碼ICD:I15.8疾病分類心血管內科疾病概述Gordon綜合徵(Gordonsyndrome)是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓,也稱爲家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症。Gordon綜合徵的主要表現是高血鉀、高血氯、酸中毒、低腎...
疾病;心血管內科矮妖精貌綜合症
...的面容像愛爾蘭神話中的妖精,所以專家稱其爲:矮妖精貌綜合徵(Donohue'sSyndrome).其發病原因與胚胎髮育異常有關,常發生於未成熟兒.患兒兩眼之間的距離寬,鼻子扁平而寬,耳朵的位置低,頭髮較多而且密集,面部有胎毛樣毛髮分佈.出...
疾病亞臨牀型克汀病
...史,有明確病史者可除外地克病的診斷。3.先天愚型(Down綜合徵)這種病人沒有聾啞,也無甲減,常有小耳畸形、小指畸形和通貫手,染色體檢查可明確診斷,即21叄體性,因此容易鑑別。4.Pendred綜合徵該綜合徵有明顯的甲狀腺腫...
疾病;內分泌科21-三綜合徵
拼音:21-sānzōnghézhēng疾病別名先天愚型Down綜合徵唐氏綜合徵疾病分類兒科疾病概述21-叄體綜合徵也稱先天愚型或Down綜合徵(唐氏綜合徵),屬常染色體畸變遺傳病,病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎...
疾病;兒科卡-恩二氏病
...良的診斷:1.典型病例有肌無力、骨痛症狀、矮小、消瘦身材。2.X線示長骨內、外膜增厚,骨髓腔變窄,骨骺及幹骺端、關節面受累等表現。3.血沉增快、貧血,ALP、骨鈣素、PICP增高,PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。鑑...
疾病增殖性骨膜炎
...良的診斷:1.典型病例有肌無力、骨痛症狀、矮小、消瘦身材。2.X線示長骨內、外膜增厚,骨髓腔變窄,骨骺及幹骺端、關節面受累等表現。3.血沉增快、貧血,ALP、骨鈣素、PICP增高,PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。鑑...
Camuratic-Engelmann病
...良的診斷:1.典型病例有肌無力、骨痛症狀、矮小、消瘦身材。2.X線示長骨內、外膜增厚,骨髓腔變窄,骨骺及幹骺端、關節面受累等表現。3.血沉增快、貧血,ALP、骨鈣素、PICP增高,PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。鑑...
疾病對稱性硬化性厚骨症
...良的診斷:1.典型病例有肌無力、骨痛症狀、矮小、消瘦身材。2.X線示長骨內、外膜增厚,骨髓腔變窄,骨骺及幹骺端、關節面受累等表現。3.血沉增快、貧血,ALP、骨鈣素、PICP增高,PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。鑑...