肝臟功能檢查
...轉肽酶等)及肝纖維化程度(單胺氧化酶)。(2)蛋白代謝檢查:肝是合成血漿蛋白的重要器官,血漿蛋白雖超過百種,但以白、球蛋白定量及電泳分析應用最多。肝功能障礙時,白蛋白含量下降而球蛋白(IgG)含量升高,尤...
化驗及醫學檢查苯丙酮酸尿
...於蛋白質的合成,一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉變爲酪氨酸,僅有少量的Phe經過次要的代謝途徑在轉氨酶的作用下轉變成苯丙酮酸。PKU是因苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突變導致PAH活性降低或喪失,Phe在肝臟...
疾病;兒科氨基酸代謝病
...爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病氨基酸病
...爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病老年人帕金森病
...血壓,但很少出現暈厥,以老年病人多見,生化檢查發現酪氨酸含量減少血漿腎素和醛固酮水平低下有關。但血鈉正常,提示爲周圍的交感神經缺陷。病人可頑固性便祕,排尿不盡,滴尿,尿失禁等。其病理基礎爲迷走神經背核...
疾病;老年病科氨基酸尿症
...爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病老年人肝性腦病
...。這一學說的主要內容如下:食物中的芳香族氨基酸,如酪氨酸、苯丙氨酸等,經腸菌脫羧酶的作用分別轉變爲酪胺和苯乙胺。正常時這兩種胺在肝內被單胺氧化化酶分解清除。肝功能衰竭時,清除發生障礙,此兩種胺可進入腦...
疾病;老年病科;老年人消化系統疾病;老年人肝炎多發性腎小管功能障礙綜合徵
...Lowe綜合徵(XLR)、半乳糖血症(AR)、遺傳性果糖不耐受(AR)、酪氨酸血癥(AR)、肝-竇狀核變性(Wilion病)(AR)。(2)獲得性疾病:多發性骨髓瘤、腎病綜合徵、腎移植。(3)中毒:重金屬(汞、鈾、鉛、鎘)、馬來酸(Maleicacid)、來蘇兒、過期四環...
疾病;兒科家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...,Vega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白(LDL)在體內分解代謝速率緩慢,而其LDL受體功能正常,推測可能是因LDL顆粒自身的異常所致。疾病描述:家族性載脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)於1986年首次發現。在研...
心血管內科;內分泌科;疾病苯丙酮尿症
...酸約爲0.5g,兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸,這一過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶(PAH),但也需要輔因子參與。如果這一氧化過程發生障礙,則有苯丙氨酸在體內堆積,在此情況下,苯丙氨酸則通過其他途...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病