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弗布利氏綜合徵
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識，現在可以準確地診斷半合子的男性，並...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
鉅細胞肉芽腫
拼音：jùxìbāoròuyázhǒng英文：giantcellgranuloma概述：巨細胞肉芽腫（giantcellgranuloma）又稱巨細胞修復性肉芽腫（giantcellreparationgranulomaGCRG）。1953年，Jaffe首次介紹巨細胞修復性肉芽腫（GCRG），認爲巨細胞修復性肉芽腫（GCRG）爲一...
口腔疾病；口腔頜面外科學；口腔頜面部腫瘤；口腔頜面部軟組織良性腫瘤及瘤樣病變 -
嗜酸性粒細胞增多-肌痛綜合徵
...shìsuānxìnglìxìbāozēngduō-jītòngzōnghézhēng疾病別名嗜酸細胞增多性肌痛綜合徵疾病代碼ICD:D72.1疾病分類風溼免疫科疾病概述硬皮病樣疾病(scleroderma-likedisorders)包括嗜酸性筋膜炎和嗜酸性粒細胞增多-肌痛綜合徵(eosinophilia-myalgiasyn...
疾病；風溼免疫科 -
變應性結膜炎
...。它主要包括Ⅰ型變態反應（體液介導）及Ⅳ變態反應（細胞介導），其中以Ⅰ型變態反應所致的變態反應性結膜炎最常見。Ⅰ型變態反應所致的變態反應性結膜炎呈速髮型，主要指過敏性結膜炎，包括季節性過敏性結膜炎、常...
疾病；眼科；結膜病；結膜炎症；免疫相關性結膜炎 -
骨嗜曙紅細胞肉芽腫
...嗜酸性肉芽腫。骨嗜酸性肉芽腫一般是指侷限於骨的組織細胞增殖症，屬於組織細胞增多症的一種類型。溶骨病損內含有組織細胞和嗜酸性粒細胞累積，好發年齡爲青少年，好發部位爲顱骨，肋骨、脊柱、肩胛骨等，成人較少發...
疾病；腫瘤科；骨腫瘤；惡性骨腫瘤 -
骨嗜酸細胞性肉芽腫
...嗜酸性肉芽腫。骨嗜酸性肉芽腫一般是指侷限於骨的組織細胞增殖症，屬於組織細胞增多症的一種類型。溶骨病損內含有組織細胞和嗜酸性粒細胞累積，好發年齡爲青少年，好發部位爲顱骨，肋骨、脊柱、肩胛骨等，成人較少發...
疾病；腫瘤科；骨腫瘤；惡性骨腫瘤 -
安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識，現在可以準確地診斷半合子的男性，並...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
線粒體基因組
拼音：xiànlìtǐjīyīnzǔ線粒體是真核細胞的一種細胞器，有它自己的基因組，編碼細胞器的一些蛋白質。除了少數低等真核生物的線粒體基因組是線狀DNA分子外(如纖毛原生動物Tetrahymenapyniform$和Parameciumaurelia以及綠藻Clamydoomonasrei...
生物學 -
Anderson-Fabry綜合徵
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識，現在可以準確地診斷半合子的男性，並...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Sweeley-Klionsky綜合徵
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識，現在可以準確地診斷半合子的男性，並...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病