CM1黑蒙性白癡
...骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。肌張力減低,自主運動少,腱反射活躍。抽風發作是其突出症狀...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常播散性黃瘤伴尿崩症
...節能通過切除、電外科或液氮而去掉,可應用糖皮質激素進行系統治療。尿崩症應同時予以抗利尿激素或安妥明治療,它們據稱能刺激ADH分泌。播散性黃瘤伴尿崩症進展緩慢,在黏膜和腦受累的病例,預後不確定,如果臨牀表現...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病低鉀血癥性腎病
...體旁路途經的激活,繼之發生免疫細胞向間質浸潤,導致進行性小管間質損害。在低鉀血癥大鼠,補充碳酸氫鈉以抑制氨生成,結果小管間質病變減輕。伴隨鉀丟失的小管結構和功能改變表現出可逆性。這些病變不肯定能發展爲...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病低鉀血癥腎病
...體旁路途經的激活,繼之發生免疫細胞向間質浸潤,導致進行性小管間質損害。在低鉀血癥大鼠,補充碳酸氫鈉以抑制氨生成,結果小管間質病變減輕。伴隨鉀丟失的小管結構和功能改變表現出可逆性。這些病變不肯定能發展爲...
疾病進行性對稱性紅斑角化症
概述:進行性對稱性紅斑角化症(symmetricalprogressiveerythrokeratoderma)是常染色體顯性遺傳的角化異常性疾病,嬰兒期即可發病,主要表現爲雙側掌蹠的進行性紅斑角化,境界明顯,病程慢性。可內服維生素A或維A酸類藥物,局部使...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病小兒靜脈營養
...要時給予輸血。2.防治併發症:可分爲機械性、感染性及代謝性三類引起。(1)機械性:主要見於中心靜脈營養,如導管異位、氣胸、血胸、血管損傷、血腫形成等。組織、血管和神經損傷,與導管材料和操作技術熟練程度有關...
醫療技術名CM1家族黑矇性白癡
...骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。肌張力減低,自主運動少,腱反射活躍。抽風發作是其突出症狀...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常急性間歇性卟啉症
...神症狀。本病無皮疹,偶見肝損害。常因藥物、熱性病、內分泌變化、飲酒和飢餓而誘發。症狀體徵本病經典叄聯徵是腹痛、暗黑色尿和神經精神症狀。本病無皮疹,偶見肝損害。疾病病因常染色體顯性遺傳。常因藥物、熱性病...
疾病;皮膚性病科尖頭並指畸形
...畸形有低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。新生兒期死亡率較高。小兒患者可手術治療。成人的手術選擇同Crouzon綜合徵。高齡雙親的子女,尤其是隨着胎次的增加,罹患的可能性越大;應定期進行產前檢查。疾病...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵遺傳易感性
...íchuányìgǎnxìng英文:geneticpredisposition;hereditarysusceptibility遺傳易感性是指由於遺傳因素的影響、或由於某種遺傳缺陷、使其後代的生理代謝具有容易發生某些疾病的特性。除遺傳性疾病外,已證實動物一些常發病包括傳染病如豬...
遺傳病