進行性肌營養不良症
...肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺失、重複或其他形式變異如點突變時,導致Dys缺如或結構功能異常是Duxhenne型肌營養不良(DMD)致病的根本原因。Becker型肌營養不良(BMD)基因與Duxhenne型肌營養不良(DMD)處於...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病肝澱粉樣變性
...服;潑尼松0.8mg/(kg·d),分4次口服,1周爲1療程,每6周重複一個療程,可長達數月至數年;美法侖每個療程增加2mg/d,直至出現中等程度的白細胞或血小板減少,如發生嚴重的白細胞或血小板減少,美法侖的劑量亦要相應減少...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病甲型冠狀病毒屬
...員中也出現HE糖蛋白。冠狀病毒和環曲病毒蛋白間很少有序列相似性。冠狀病毒mRNA含有5’前導序列。S、M、N結構蛋白及出現的HE蛋白激發強烈的體液免疫反應,S和HE蛋白是中和病毒的優勢抗原,抗M抗體也能降低病毒的感染性,...
生物學;病毒Alzheimer病
...校正的患病率相等。AD通常爲散發,約5%的AD患者有明確家族史。症狀體徵有無遺傳、中毒、藥物、外傷及感染等其他因素。有無長期大量飲酒史。疾病病因AD病因迄今不明,可能與遺傳和環境因素有關。代謝異常和β-澱粉樣蛋...
疾病;神經內科依澤替米貝
...。依澤替米貝的適應證:1.作爲飲食控制的輔助治療用於家族性高膽固醇血癥的初期治療,降低總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、載脂蛋白B濃度。2.與HMG-CoA還原酶抑制劑合用:治療原發性高膽固醇血癥,作爲飲食控制的...
循環系統藥物;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;其他調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;藥物鼻多汗紅斑微丘疹皮炎
...病學:鼻紅粒病始於幼兒,從出生6個月~10歲兒童,常爲家族性。目前沒有其他相關內容描述。病因:病因不明,常有家族史,但遺傳機制不清。發病機制:有人認爲鼻紅粒病系末梢循環不良或情緒緊張所致的血管舒縮功能失調...
疾病;皮膚科;皮膚腺疾病澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...中不同澱粉樣物沉積有關。近來1份報道指出:具有變異序列轉甲狀腺素蛋白(異亮氨酸122)的高齡黑人中,遲發性心臟澱粉樣變性發生增多。與透析有關的(β2-微球蛋白)澱粉樣變性(Aβ2M):大多數接受長期血透析或腹膜透...
疾病先天性家族性非溶血性黃疸
...性非梗阻性非溶血性黃疸;先天性高膽紅素血癥;先天性家族性非溶血性黃疸;先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症分類:消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號:Q44.7克里格勒-納賈爾綜合徵的病因:克里格勒-納賈爾綜合徵...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病花椰菜花葉病毒科
...脫去外殼,然後病毒的雙鏈DNA進入細胞核內,其基因組DNA重複區核苷酸在覈內被去除,卻刻經過共價結合形成完整的閉環雙鏈DNA,閉環DNA再與宿主組蛋白結合生成一個微型染色體,最後,病毒微型染色體在宿主細胞RNA聚合酶催化...
生物學;病毒哈-斯二氏病
...稱爲晚髮型。在55歲左右發病,個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現...
疾病;神經內科;運動障礙疾病