第一批罕見病目錄
...nemia26Erdheim-Chester病Erdheim-ChesterDisease27法佈雷病FabryDisease28家族性地中海熱FamilialMediterraneanFever29範可尼貧血FanconiAnemia30半乳糖血症Galactosemia31戈謝病Gaucher’sDisease32全身型重症肌無力GeneralizedMyastheniaGravis33Gitelman綜合徵GitelmanSyndrome34...
詞條;罕見病己糖激酶缺陷症
...1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至非常嚴重,大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反覆黃疸,病情嚴重的患...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血良性白色角化病
...:leukokeratosis概述:口腔白色角化病(leukokeratosis)又名良性角化病(benignhyperkeratosis)、良性白色角化病、前白斑、厚皮病等。基本上是良性病變。疾病名稱:口腔白色角化病英文名稱:leukokeratosis別名:良性角化病;良性白色...
口腔疾病;口腔黏膜病;口腔黏膜斑紋類疾病;疾病不隨意運動
...正常人也可於疲勞或緊張後出現,但出現時間較短,稱爲良性肌束顫動。肌纖維顫搐:亦稱多發纖維性肌陣攣,是指一條肌肉中少數肌束的非節段性不自主收縮,在安靜時於皮下可見較緩慢、不規則的反覆波紋樣肌收縮現象,可...
疾病;神經內科;常見症狀家族性阿爾採木氏病
...本病起病緩慢,病程呈進行性。阿爾採木氏病有明顯陽性家族史者稱爲家族性阿爾採木氏病病。家族性阿爾採木氏病病病因不明,有關的危險因素爲年齡、家族遺傳史,腦外傷和DS。神經病理學改變爲腦皮層瀰漫性萎縮,溝回增...
心理學與精神病學;疾病黑棘皮病
...後各不相同。分類:OllendorffCurth將其分爲不伴內臟腫瘤的良性黑棘皮病和常與內臟腺癌相關的惡性黑棘皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不規則的常染色體顯性遺傳,與內臟疾病無關,出生時或從少兒至青春期成長過程中發...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黑棘皮症
...後各不相同。分類:OllendorffCurth將其分爲不伴內臟腫瘤的良性黑棘皮病和常與內臟腺癌相關的惡性黑棘皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不規則的常染色體顯性遺傳,與內臟疾病無關,出生時或從少兒至青春期成長過程中發...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黑色角化病
...後各不相同。分類:OllendorffCurth將其分爲不伴內臟腫瘤的良性黑棘皮病和常與內臟腺癌相關的惡性黑棘皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不規則的常染色體顯性遺傳,與內臟疾病無關,出生時或從少兒至青春期成長過程中發...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病癲癇狀態
...連續數小時或數天,多無意識障礙。特發性肌陣攣發作(良性)病人很少出現癲癇狀態,嚴重器質性腦病晚期如亞急性硬化性全腦炎、家族性進行性肌陣攣癲癇等較常見;EEG表現泛化性放電。①單純性肌陣攣狀態:見於失神發作...
疾病;神經內科;癲癇噬血綜合徵
...cytosis,RH)又稱噬血綜合徵,是一種單核巨噬細胞系統的良性疾病,多與感染、免疫調節紊亂性疾病、結締組織病、亞急性細菌性心內膜炎、免疫抑制等有關。Risdall(1979)首次提出這是一種獨立的臨牀綜合徵。當骨髓液塗片中...
疾病;感染內科;綜合徵