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家族性自主神經機能異常
...楚。近年來研究發現，本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病，所有的患者均有兩個複製基因缺陷，致病基因位於9號染色體短臂31～33區上。本病有家族性，主要發生在猶太籍兒童，本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科；神經功能障礙性皮膚病；自主神經系統疾病；皮膚科；疾病 -
賴利-戴綜合症
...楚。近年來研究發現，本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病，所有的患者均有兩個複製基因缺陷，致病基因位於9號染色體短臂31～33區上。本病有家族性，主要發生在猶太籍兒童，本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
賴利-戴綜合徵
...楚。近年來研究發現，本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病，所有的患者均有兩個複製基因缺陷，致病基因位於9號染色體短臂31～33區上。本病有家族性，主要發生在猶太籍兒童，本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科；自主神經系統疾病；皮膚科；神經功能障礙性皮膚病；疾病 -
遺傳性營養不良類脂沉積症
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性，也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Riley-Day綜合徵
...楚。近年來研究發現，本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病，所有的患者均有兩個複製基因缺陷，致病基因位於9號染色體短臂31～33區上。本病有家族性，主要發生在猶太籍兒童，本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科；疾病 -
X染色質
...判爲男胎。X染色質臨牀意義：X小體情況鑑定特別關聯到X連鎖遺傳病，如血友病、Duchenne型進行性肌營養不良，只有男性發病，而母親是致病基因攜帶者。尤其是生過同樣病兒的母親，要及時鑑定性別，如爲男胎應考慮流產。
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家族性植物神經功能障礙症
...楚。近年來研究發現，本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病，所有的患者均有兩個複製基因缺陷，致病基因位於9號染色體短臂31～33區上。本病有家族性，主要發生在猶太籍兒童，本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
遺傳性舞蹈病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現，常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘，於50～70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變，但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮，特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
大舞蹈病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現，常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘，於50～70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變，但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮，特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
亨廷頓病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現，常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘，於50～70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變，但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮，特別是尾狀核頭部萎縮最明...
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