全身彈力纖維發育異常症
...hondroplasia)、埃萊爾-當洛綜合徵(Ehlers-Danlossyndrome)、X-連鎖.Alport綜合徵(Alport@@@@ssyndrome)、大皰性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)膠原合成:①膠原基因在不同細胞中的多種表達:Ⅰ型膠原基因大而複雜,分佈於50或51...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...hondroplasia)、埃萊爾-當洛綜合徵(Ehlers-Danlossyndrome)、X-連鎖.Alport綜合徵(Alport@@@@ssyndrome)、大皰性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)膠原合成:①膠原基因在不同細胞中的多種表達:Ⅰ型膠原基因大而複雜,分佈於50或51...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...hondroplasia)、埃萊爾-當洛綜合徵(Ehlers-Danlossyndrome)、X-連鎖.Alport綜合徵(Alport@@@@ssyndrome)、大皰性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)膠原合成:①膠原基因在不同細胞中的多種表達:Ⅰ型膠原基因大而複雜,分佈於50或51...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...hondroplasia)、埃萊爾-當洛綜合徵(Ehlers-Danlossyndrome)、X-連鎖.Alport綜合徵(Alport@@@@ssyndrome)、大皰性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)膠原合成:①膠原基因在不同細胞中的多種表達:Ⅰ型膠原基因大而複雜,分佈於50或51...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...hondroplasia)、埃萊爾-當洛綜合徵(Ehlers-Danlossyndrome)、X-連鎖.Alport綜合徵(Alport@@@@ssyndrome)、大皰性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)膠原合成:①膠原基因在不同細胞中的多種表達:Ⅰ型膠原基因大而複雜,分佈於50或51...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...子代表現正常,而男性子代是卡爾曼綜合徵患者,屬於X-連鎖遺傳。這種遺傳的不均一性不僅表現在遺傳方式上,即使是同一遺傳方式也存在表達的不均一性,即同一家系發病的成員中,可有單純性腺功能減退而無嗅覺缺失,或...
疾病;內分泌科先天性結締組織發育不全綜合徵
...hondroplasia)、埃萊爾-當洛綜合徵(Ehlers-Danlossyndrome)、X-連鎖.Alport綜合徵(Alport@@@@ssyndrome)、大皰性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)膠原合成:①膠原基因在不同細胞中的多種表達:Ⅰ型膠原基因大而複雜,分佈於50或51...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病血液凝固
...,是機體的一種自身保護機制。血凝是一系列複雜的化學連鎖反應過程,參與各鏈鎖反應的多種物質稱凝血因子,其化學本質,除鈣離子外,絕大多數爲蛋白質,正常情況下,都以無活性的形式存在於血漿中,只有因子Ⅲ來自血...
生物學免疫缺陷病
...類囊組織的障礙(圖27-1H)影響B細胞形成,可出現性連無丙種球蛋白血癥。以上皆爲中樞性幹細胞發育障礙所致的免疫缺陷。圖27-1免疫系統各階段發育障礙示意圖(A~K爲發育障礙的部位)9.致敏T細胞功能不全(圖27-1I)可發...
生物學;疾病第一批罕見病目錄
...18溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵Wiskott-AldrichSyndrome119X-連鎖無丙種球蛋白血癥X-linkedAgammaglobulinemia120X-連鎖腎上腺腦白質營養不良X-linkedAdrenoleukodystrophy121X-連鎖淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease解讀:爲貫徹落實中共中央辦...
詞條;罕見病