神經棘紅細胞增多症
...Levine等首次描述此病,根據遺傳方式、Kell血型,分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳...
疾病;神經內科HLA
...爲HAL複合體。HLA複合體定位及結構HLA複合體位於人第6號染色體的短臂上。該區DNA片段長度約3.5~4.0×千個鹼基對,占人體整個基因組的1/3000。圖5-2顯示HLA複合體結構。HLA複合體共有數十個座,傳統上按其產物的結構、表達方式、...
細胞遺傳學
...人類在內的高等動植物。細胞遺傳學的目的在於闡明包括染色體在內的各類細胞器在遺傳上的作用。發現孟德爾遺傳因子和染色體行爲的平行現象以及提出交叉模型學說是這方面早期的重大貢獻。以後看摩爾根及其學派通過對果...
生物學人白細胞抗原系統
...爲HAL複合體。HLA複合體定位及結構HLA複合體位於人第6號染色體的短臂上。該區DNA片段長度約3.5~4.0×千個鹼基對,占人體整個基因組的1/3000。圖5-2顯示HLA複合體結構。HLA複合體共有數十個座,傳統上按其產物的結構、表達方式、...
Y連鎖遺傳
...chuán英文:Y-linkedinheritanceY連鎖遺傳是如果致病基因位於Y染色體上,並隨着Y染色體而傳遞,故只有男性纔出現症狀。這類致病基因只由父親傳給兒子,再由兒子傳給孫子,女性是不會出現相應的遺傳性狀或遺傳病,這種遺傳方...
經皮肝穿膽道X線造影
...、對碘造影劑過敏等列爲禁忌。儀器條件與超聲引導針吸細胞學檢查相同。(1)術前準備及術後注意事項:肌注維生素K3-5d,穿刺前一天禁食,服用適量鎮靜劑,碘過敏試驗(準備作X線造影)。術後當日須平臥休息,觀察脈搏、血壓...
托馬斯·亨特·摩爾根
...、化學、輻射等實驗手段,研究果蠅的遺傳突變,確立了染色體是基因的載體。發現位於同一染色體上的基因之間的鏈鎖遺傳特性,將多種突變基因定位在染色體上,製成染色體圖譜,即基因的連鎖圖。繼承和發展了孟德爾以豌...
人物百科;諾貝爾生理學或醫學獎血清脂蛋白-X
...1g/L),肝內阻塞性黃疸時也可輕度升高(<150mg/L),肝細胞性黃疸時一般正常,故血清LP-X的測定有利於黃疸的鑑別。附註:(1)血清標本不宜存放,應於當天測定。(2)如LP-X超過10g/L時,加大乙醚量提取或取0.1ml乙醚提取液...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定腓骨肌萎縮症
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病神經系統遺傳病
...現的遺傳病,其遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通...
疾病;神經內科