埃萊爾-當洛綜合症
...膚彈性的穩定性,引起各種臨牀症狀。該亞型主要因Ⅰ型膠原酶缺損所引起。第Ⅶ型多爲常染色體隱性遺傳,本型膠原蛋白基因定位於3p21.3。Ⅶ型膠原蛋白有1個叄螺旋區域,它較Ⅰ型蛋白的叄螺旋區長一半,並以二硫鍵穩定的...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...膚彈性的穩定性,引起各種臨牀症狀。該亞型主要因Ⅰ型膠原酶缺損所引起。第Ⅶ型多爲常染色體隱性遺傳,本型膠原蛋白基因定位於3p21.3。Ⅶ型膠原蛋白有1個叄螺旋區域,它較Ⅰ型蛋白的叄螺旋區長一半,並以二硫鍵穩定的...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...膚彈性的穩定性,引起各種臨牀症狀。該亞型主要因Ⅰ型膠原酶缺損所引起。第Ⅶ型多爲常染色體隱性遺傳,本型膠原蛋白基因定位於3p21.3。Ⅶ型膠原蛋白有1個叄螺旋區域,它較Ⅰ型蛋白的叄螺旋區長一半,並以二硫鍵穩定的...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...膚彈性的穩定性,引起各種臨牀症狀。該亞型主要因Ⅰ型膠原酶缺損所引起。第Ⅶ型多爲常染色體隱性遺傳,本型膠原蛋白基因定位於3p21.3。Ⅶ型膠原蛋白有1個叄螺旋區域,它較Ⅰ型蛋白的叄螺旋區長一半,並以二硫鍵穩定的...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...膚彈性的穩定性,引起各種臨牀症狀。該亞型主要因Ⅰ型膠原酶缺損所引起。第Ⅶ型多爲常染色體隱性遺傳,本型膠原蛋白基因定位於3p21.3。Ⅶ型膠原蛋白有1個叄螺旋區域,它較Ⅰ型蛋白的叄螺旋區長一半,並以二硫鍵穩定的...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...膚彈性的穩定性,引起各種臨牀症狀。該亞型主要因Ⅰ型膠原酶缺損所引起。第Ⅶ型多爲常染色體隱性遺傳,本型膠原蛋白基因定位於3p21.3。Ⅶ型膠原蛋白有1個叄螺旋區域,它較Ⅰ型蛋白的叄螺旋區長一半,並以二硫鍵穩定的...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...膚彈性的穩定性,引起各種臨牀症狀。該亞型主要因Ⅰ型膠原酶缺損所引起。第Ⅶ型多爲常染色體隱性遺傳,本型膠原蛋白基因定位於3p21.3。Ⅶ型膠原蛋白有1個叄螺旋區域,它較Ⅰ型蛋白的叄螺旋區長一半,並以二硫鍵穩定的...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病獲得性免疫缺陷綜合徵視網膜病變
...性傳染病。是由人免疫缺陷病毒(humanimmunodeficiencyvirus,HIV)引起,以細胞免疫缺陷爲主的嚴重疾病。並因此發生難於控制的條件致病微生物感染,常合併惡性腫瘤,如Kaposi肉瘤、Burkitt淋巴瘤等。患者在較短時間內死亡。目前在...
疾病;眼科;視網膜病;全身病與視網膜病變醫療機構臨牀檢驗項目目錄(2013年版)
...鋰、砷、碘、鈷、鉻、鎳等)5.肝病的實驗診斷:總Ⅰ型膠原氨基端延長肽(Total-P1NP)測定總膽紅素(T-Bil)測定直接膽紅素(D-Bil)測定間接膽紅素(I-Bil)測定δ-膽紅素測定總膽汁酸(TBA)測定丙氨酸氨基轉移酶(ALT)測定天...
法規文件;化驗及醫學檢查耳鼻咽喉艾滋病
...的嚴重疾病。AIDS是由人類免疫缺陷病毒所致的傳染病,HIV感染後形成一個病譜,從臨牀潛伏或無症狀進展到晚期表現爲AIDS。疾病描述:艾滋病(AIDS)即獲得性免疫缺陷綜合症,原發於中非,是1981年首先在美國、爾後在其他國...
疾病;耳鼻喉科