智力殘疾
...尿尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏,不能將苯丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸...
智力遲緩
...尿尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏,不能將苯丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸...
智力落後
...尿尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏,不能將苯丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸...
大腦發育不全
...尿尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏,不能將苯丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸...
智力低下
...尿尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏,不能將苯丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸...
精神科;疾病尿睾酮
...:多囊卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。B.腎上腺:21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。C.特發性多毛症。D.先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。E.甲狀腺功能亢進症。F.妊娠。G.使用ACTH。...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查精神發育不全
...尿尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏,不能將苯丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸...
精神科;心理學與精神病學;疾病精神發育遲緩
...尿尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏,不能將苯丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙先天性腎上腺性腺綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...離成形術適用於:雙側腎上腺增生系由於其本身的先天性羥化酶功能缺陷所引起,不同於Cushing綜合徵的皮質功能亢進症,不能錯誤地施行腎上腺手術切除,在給予皮質激素終生補替治療的過程中,手術治療僅限於對外生殖器的...
泌尿外科手術;腎上腺手術;腎上腺性腺綜合徵的手術治療;手術維生素D 依賴性佝僂病
...僂病。本病分爲兩型,Ⅰ型因腎小管上皮細胞25(OH)D3的1位羥化酶活性降低,合成1,25(OH)2D3減少所致。由於1,25(OH)2D3缺乏,以致腸道吸收鈣減少,產生低鈣血癥,刺激甲狀旁腺釋放PTH以致尿磷增多,發生類似抗維生素D佝僂病的骨骼...
疾病;腎臟內科