遺傳性彈力纖維營養不良症
...率可顯著增高;染色體數目異常(如13、18、21等染色體的三體性綜合徵),如果雙親之一的核型爲嵌合型,則再生患兒的風險率可用下式估計P=[X/(2-X)]÷K(P爲風險率,X爲三體細胞的百分數,K爲係數,通常爲2),染色體結構...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病IgA
...球蛋白含量的10~20%。從結構來看,IgA有單體、雙體、三體及多聚體之分。按其免疫功能又分爲血清型及分泌型兩種。血清型IgA存在於血清中,其含量佔總IgA的85%左右。血清型IgA雖有IgG和IgM的某些功能,但在血清中並不顯示重...
智力發育障礙
...遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素:環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。臨牀特徵:智力發育障礙患者的主要臨牀表現爲不同程度的智力低...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙21-三綜合徵
拼音:21-sānzōnghézhēng疾病別名先天愚型Down綜合徵唐氏綜合徵疾病分類兒科疾病概述21-叄體綜合徵也稱先天愚型或Down綜合徵(唐氏綜合徵),屬常染色體畸變遺傳病,病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎...
疾病;兒科精神發育遲滯
...遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素:環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。臨牀特徵:智力發育障礙患者的主要臨牀表現爲不同程度的智力低...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙免疫球蛋白A
...球蛋白含量的10~20%。從結構來看,IgA有單體、雙體、三體及多聚體之分。按其免疫功能又分爲血清型及分泌型兩種。血清型IgA存在於血清中,其含量佔總IgA的85%左右。血清型IgA雖有IgG和IgM的某些功能,但在血清中並不顯示重...
化驗及醫學檢查智力發育障礙診療規範(2020年版)
...遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。三、臨牀特徵與評估:(一)臨牀特徵:智力發育障礙患者的主要臨牀表現爲...
詞條;神經發育障礙;精神障礙;診療規範先天性十二指腸閉鎖
...育障礙性疾病。病兒可伴有其他發育畸形,如21號染色體三體畸形(先天愚型,Down綜合徵)。1733年Calder首先描述本病,但直到1916年才第1次爲患此病的嬰兒施行手術治療。到1931年僅有9例成活記錄。1941年Ladd及Gross兩位專家採用的...
疾病;普通外科胃食管反流及反流性食管炎
...可自行緩解,部分患兒症狀可持續到4歲以後。腦癱、21—三體綜合徵以及其他原因的發育遲緩患兒,有較高的GER發生率。症狀體徵:1、嘔吐新生兒和嬰幼兒以嘔吐爲主要表現。85%患兒於生後第一週即出現嘔吐、另有10%患兒於...
疾病;兒科孤獨症譜系障礙
...、腦癱等,還可能存在染色體異常,如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。臨牀評估:對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒,建議進行以下檢查和評估:1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3.發育水平及智能評估可採用丹佛發育篩...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙