染色體
拼音:rǎnsètǐ英文:chromosome染色體是由線性雙鏈DNA分子同蛋白質形成的複合物,真核生物的核基因就分藏在每條染色體中,所以,染色體是基因的載體,也就是遺傳信息的載體。一個細胞裏的全部染色體也就包含了這個生物的...
生物學異態性
染色體的多態性又稱異態性(heteromorphism)是指正常人羣中經常可見到各種染色體形態的微小變異。這種變異主要表現爲同源染色體大小形態或着色等方面的變異。多態性是可遺傳的,並且通常僅涉及一對同源染色體中的一個。例...
染色體病
拼音:rǎnsètǐbìng染色體病是由於染色體數目或結構異常而發生的疾病。染色體數目異常比結構異常更爲常見。數目性染色體畸變染色體的數目異常可表現爲非整倍體(aneuploid),即其數目並非單倍體(haploid)的整倍數,在數...
疾病脊髓小腦性共濟失調
...失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性...
疾病;神經內科WS/T 790.17—2021 區域衛生信息平臺交互標準 第17部分:簽約服務
...〉等21項推薦性衛生行業標準的通告》(國衛通〔2021〕10號)發佈,自2022年4月1日起施行。發佈通知:關於發佈《國家衛生信息資源分類與編碼管理規範》等21項推薦性衛生行業標準的通告國衛通〔2021〕10號現發佈《國家衛生信...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;衛生標準;醫療機構管理端粒
...由富含鳥嘌呤核苷酸(G)的短的串聯重複序列組成,伸展到染色體的3,端。一個基因組內的所有端粒,即一個細胞裏不同染色體的端粒都由相同的重複序列組成,但不同物種的染色體端粒的重複序列是各異的。哺乳動物和其他脊...
生物信息學
...很普遍,這反映了人類複雜的進化歷史。發現人的第13號染色體比較穩定,而男性的第12號染色體和女性的第16號染色體是易變的,等等。發現新基因和新的單核苷酸多態性發現新基因是當前國際上基因組研究的熱點,使用生物信...
生物學;學科名GBZ/T 240.12—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第12部分:體內哺乳動物骨髓細胞染色體畸變試驗
...學評價程序和試驗方法第12部分:體內哺乳動物骨髓細胞染色體畸變試驗》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part12:Invivomammalianbonemarrowchromosomeaberrationtest)由中華人民共和國衛生部於2011年08月19日發佈,自2012年03月01...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;染色體畸變;骨髓細胞染色體畸變進行性肌萎縮
...營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺...
進行性肌營養不良
...營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺...