Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...少。③加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...少。③加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性腎上腺生殖綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...離成形術適用於:雙側腎上腺增生系由於其本身的先天性羥化酶功能缺陷所引起,不同於Cushing綜合徵的皮質功能亢進症,不能錯誤地施行腎上腺手術切除,在給予皮質激素終生補替治療的過程中,手術治療僅限於對外生殖器的...
手術先天性腎上腺性徵異常症的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...離成形術適用於:雙側腎上腺增生系由於其本身的先天性羥化酶功能缺陷所引起,不同於Cushing綜合徵的皮質功能亢進症,不能錯誤地施行腎上腺手術切除,在給予皮質激素終生補替治療的過程中,手術治療僅限於對外生殖器的...
手術第一批罕見病目錄
...完整目錄:第一批罕見病目錄序號中文名稱英文名稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症Arginase...
詞條;罕見病先天性腎上腺性腺綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...離成形術適用於:雙側腎上腺增生系由於其本身的先天性羥化酶功能缺陷所引起,不同於Cushing綜合徵的皮質功能亢進症,不能錯誤地施行腎上腺手術切除,在給予皮質激素終生補替治療的過程中,手術治療僅限於對外生殖器的...
泌尿外科手術;腎上腺手術;腎上腺性腺綜合徵的手術治療;手術睾酮
...素血癥,皮質醇增多增多症,因3β-羥類固醇脫氫酶、17-羥化酶等酶的缺乏所致的先天性腎上腺皮質增生;應用氨基導眠能、氨體舒通、大麻、酮康唑和雙氯苯二氯乙烷等抑制睾酮合成的藥物。(4)部分多囊卵巢綜合徵、卵泡膜...
化驗及醫學檢查;藥品;激素類測定;性腺激素測定骨質軟化症與佝僂病
...減少。有文獻指出,在維生素D缺乏時,骨膠原的賴氨酸羥化增加類似於胎兒的骨膠原,而這些變化,都繼發了結構紊亂,故也稱營養性維生素D缺乏佝僂病和骨軟化症,主要包括由各種原因引起的維生素D攝入不足、吸收不良、內...
疾病尿醛固酮
...徵、17-α羥酶缺乏症、單純脫氧皮質皮質酮分泌過多、11-羥化酶缺乏、利德爾綜合徵、特納綜合徵等。升高:見於原發性醛固酮增多症和繼發性醛固酮增多症、腎病綜合徵、出血、充血性心力衰竭、肝硬化、特發性水腫、體位性...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查佝僂病和骨質軟化症
...減少。有文獻指出,在維生素D缺乏時,骨膠原的賴氨酸羥化增加類似於胎兒的骨膠原,而這些變化,都繼發了結構紊亂,故也稱營養性維生素D缺乏佝僂病和骨軟化症,主要包括由各種原因引起的維生素D攝入不足、吸收不良、內...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病