骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...引起末梢視網膜病變。此外尚可表現爲甲狀腺功能低下、糖尿病、脾大、腦水腫、肌病等。腎小管功能障礙表現爲腎濃縮功能障礙、氫離子排泄功能障礙,而至尿液不能酸化至pH5.5以下,呈腎小管性酸中毒。②兒童型或中間型:1...
疾病;腎內科;腎小管疾病Fanconi綜合徵
...引起末梢視網膜病變。此外尚可表現爲甲狀腺功能低下、糖尿病、脾大、腦水腫、肌病等。腎小管功能障礙表現爲腎濃縮功能障礙、氫離子排泄功能障礙,而至尿液不能酸化至pH5.5以下,呈腎小管性酸中毒。②兒童型或中間型:1...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...引起末梢視網膜病變。此外尚可表現爲甲狀腺功能低下、糖尿病、脾大、腦水腫、肌病等。腎小管功能障礙表現爲腎濃縮功能障礙、氫離子排泄功能障礙,而至尿液不能酸化至pH5.5以下,呈腎小管性酸中毒。②兒童型或中間型:1...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...引起末梢視網膜病變。此外尚可表現爲甲狀腺功能低下、糖尿病、脾大、腦水腫、肌病等。腎小管功能障礙表現爲腎濃縮功能障礙、氫離子排泄功能障礙,而至尿液不能酸化至pH5.5以下,呈腎小管性酸中毒。②兒童型或中間型:1...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...引起末梢視網膜病變。此外尚可表現爲甲狀腺功能低下、糖尿病、脾大、腦水腫、肌病等。腎小管功能障礙表現爲腎濃縮功能障礙、氫離子排泄功能障礙,而至尿液不能酸化至pH5.5以下,呈腎小管性酸中毒。②兒童型或中間型:1...
疾病;腎內科;腎小管疾病黑棘皮病
...,與內臟疾病無關,出生時或從少兒至青春期成長過程中發病,好發於頸部、腋下和肘窩,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鵝絨狀乳頭狀增生,肢端不受侵害。病變在青春期後既可持續不變,也可自發消退,就總體而言,本病的...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黑棘皮症
...,與內臟疾病無關,出生時或從少兒至青春期成長過程中發病,好發於頸部、腋下和肘窩,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鵝絨狀乳頭狀增生,肢端不受侵害。病變在青春期後既可持續不變,也可自發消退,就總體而言,本病的...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黑色角化病
...,與內臟疾病無關,出生時或從少兒至青春期成長過程中發病,好發於頸部、腋下和肘窩,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鵝絨狀乳頭狀增生,肢端不受侵害。病變在青春期後既可持續不變,也可自發消退,就總體而言,本病的...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病範科尼綜合徵
...引起末梢視網膜病變。此外尚可表現爲甲狀腺功能低下、糖尿病、脾大、腦水腫、肌病等。腎小管功能障礙表現爲腎濃縮功能障礙、氫離子排泄功能障礙,而至尿液不能酸化至pH5.5以下,呈腎小管性酸中毒。②兒童型或中間型:1...
疾病多囊腎
...兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常於青中年時期被發現,也可在任何年齡發病,爲多囊腎的常...
疾病