原發性免疫缺陷病
...造成淋巴細胞在增補、分化及功能方面的障礙。測定病人紅細胞的ADA有助於診斷本病。給病兒輸入含有ADA活性的紅細胞可一定程度地改善其免疫功能狀態。伴血小板減少和溼疹的免疫缺陷病本病又稱Wiscott-Aidrich綜合徵,是一種X...
疾病微病毒B19 感染性風溼病
...現此種一過性再障危象發生在其他慢性溶血性貧血而網織紅細胞停止再生的病例,但在網織紅細胞停止再生後7~10天,又明顯回升到臨界水平。在慢性溶血性貧血病人,週期性出現伴有網織紅細胞下降時,應高度懷疑有病毒感染...
疾病;風溼免疫科Cheek-Perry綜合徵
...年齡增長而自行緩解。血液生化改變爲低鈉、低氯和高鉀血癥,部分病人可有酸中毒;同時存在有高腎素血癥和高血漿醛固醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗正常;使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙假性醛固酮減少症
...年齡增長而自行緩解。血液生化改變爲低鈉、低氯和高鉀血癥,部分病人可有酸中毒;同時存在有高腎素血癥和高血漿醛固醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗正常;使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病糖原貯積病
...積病運動後肌肉疼痛,痙攣,有肌球蛋白尿。輕度非球形紅細胞溶血性貧血。8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型)肝大,偶有空腹低血糖,生長遲緩,青春期自行緩解。9.Ⅹ型糖原貯積病肝臟、肌肉糖原沉積,肝臟腫大,空腹低血糖...
疾病慢性特發性低鉀血癥
...較嚴重時可伴有血液濃縮,血紅蛋白達16克以上,並伴有紅細胞增多症等。巴特綜合徵的併發症:巴特綜合徵病人可合併痛風症。合併腎鈣化,腎結石,高尿鈣症。巴特綜合徵病人腎功能減退時可合併貧血。實驗室檢查:1.血鉀...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病小兒火棉膠嬰兒
...翻。新生嫩皮易破損,嚴重脫皮者發生感染,甚或發生敗血癥。患兒還可出現層狀魚鱗癬、異常魚鱗癬或魚鱗癬樣紅皮病等。1例火棉膠病例報道:女,正常娩出2天,估算孕期爲37~38周,體重2700g。雙親近親婚史不確定。患兒周...
疾病;兒科;皮膚疾病艾-蕩綜合徵
...胎盤定位;性別鑑定;神經管畸形;內臟畸形;胎兒有核紅細胞增多徵;胚胎髮育異常;宮內生長遲緩。c.胎鏡:胎鏡(fetoscope)是一種帶有羊膜穿刺的雙套管的光導纖維內鏡。插入羊膜腔後,可直接觀察胎兒畸形,也可採集胎...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...胎盤定位;性別鑑定;神經管畸形;內臟畸形;胎兒有核紅細胞增多徵;胚胎髮育異常;宮內生長遲緩。c.胎鏡:胎鏡(fetoscope)是一種帶有羊膜穿刺的雙套管的光導纖維內鏡。插入羊膜腔後,可直接觀察胎兒畸形,也可採集胎...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...胎盤定位;性別鑑定;神經管畸形;內臟畸形;胎兒有核紅細胞增多徵;胚胎髮育異常;宮內生長遲緩。c.胎鏡:胎鏡(fetoscope)是一種帶有羊膜穿刺的雙套管的光導纖維內鏡。插入羊膜腔後,可直接觀察胎兒畸形,也可採集胎...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病