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肺泡微結石症
...性鈣、磷小體沉積，可能因某一組生化調控基因“失控”所致。如果遺傳基因或密碼發生微小錯誤，帶病的突變基因就可通過近親的配子的親代傳給子代。本病可能是先天性肺內鈣、磷代謝異常性疾病。發病機制：肺泡微結石症...
疾病；呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
腎小管酸中毒
...對HCO3－重吸收障礙和（或）遠端腎小管排泌氫離子障礙所致的一組成臨牀綜合徵。其主要表現爲：①慢性高氯性酸中毒，②電解質紊亂，③腎性骨病，④按尿路症狀等，特發性者爲先天性缺陷多有家族史，早期無腎小球功能障...
疾病；兒科 -
褐黃病性關節炎
...狀爲全身皮膚、鞏膜、角膜色素沉着呈褐黃色，耳、鼻、軟骨可變成藍色，鼓膜邊緣灰黑色、聽力常減退。尿酸沉積於主動脈瓣和二尖瓣則瓣膜變硬而出現雜音。男病常合併黑色前列腺結石。骨、關節改變一般先侵蝕脊柱，繼之...
疾病 -
Milk-Alkali綜合徵
...夜尿增多、尿比重低，血尿素氮、肌酐升高。5.有軟組織鈣質沉着的表現。6.停服牛奶和鹼劑後病情可得到改善。治療措施：治療上應停用牛奶和鹼劑，進低鈣飲食。糾正鹼中毒和低血鉀，積極防治泌尿系感染，對腎功能損害嚴...
疾病 -
Fanconi綜合徵
...物質轉運異常，即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制：腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收：反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖轉運再吸收部位較少，磷酸鹽、碳酸氫鹽在濾過負荷...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
多種腎小管功能障礙性疾病
...物質轉運異常，即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制：腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收：反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖轉運再吸收部位較少，磷酸鹽、碳酸氫鹽在濾過負荷...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
凡科尼綜合徵
...物質轉運異常，即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制：腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收：反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖轉運再吸收部位較少，磷酸鹽、碳酸氫鹽在濾過負荷...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
範科尼綜合症
...物質轉運異常，即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制：腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收：反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖轉運再吸收部位較少，磷酸鹽、碳酸氫鹽在濾過負荷...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
範科尼綜合徵
...物質轉運異常，即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制：腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收：反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖轉運再吸收部位較少，磷酸鹽、碳酸氫鹽在濾過負荷...
疾病 -
Fanconi-de Toni綜合徵
...物質轉運異常，即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制：腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收：反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖轉運再吸收部位較少，磷酸鹽、碳酸氫鹽在濾過負荷...
疾病；腎內科；腎小管疾病