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出血性疾病
...的某一功能缺陷，如巨大血小板綜合徵，缺乏血小板膜糖蛋白Ⅰ，引起血小板粘附功能障礙。血小板無力症，缺乏血小板膜糖蛋白Ⅱb／Ⅲa，引起血小板聚集功能障礙。貯存池病，緻密顆粒缺乏，引起血小板釋放功能障礙。2．獲...
疾病 -
骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等；因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙，腎小球功能基本正常或與酸中毒相比不成比例。近年有人將抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
口形紅細胞增多
...通透性變化的分子病變不明。最近發現膜內stomatin（區帶7蛋白中的一種）含量減少，但其基因正常。離子通道的孔徑和所帶電荷正常，膜脂質含量正常或增高，脂質轉化正常。膜蛋白電泳正常，但膜收縮蛋白的磷酸化異常。口形...
血液科；紅細胞疾病；紅細胞異常性溶血性貧血 -
遺傳性代謝缺陷病
...物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造...
疾病；內分泌科 -
口形紅細胞增多症
...通透性變化的分子病變不明。最近發現膜內stomatin（區帶7蛋白中的一種）含量減少，但其基因正常。離子通道的孔徑和所帶電荷正常，膜脂質含量正常或增高，脂質轉化正常。膜蛋白電泳正常，但膜收縮蛋白的磷酸化異常。口形...
血液科；紅細胞疾病；紅細胞異常性溶血性貧血 -
第二批罕見病目錄
...病Adult-onsetStilldisease5Alagille綜合徵Alagillesyndrome6α-１-抗胰蛋白酶缺乏症Alpha-1-antitrypsindeficiency7ANCA相關性血管炎ANCA-associatedvasculitis8Bardet-Biedl綜合徵Bardet-Biedlsyndrome9白塞病/貝赫切特綜合徵Behçet'sdisease10藍色橡皮皰樣痣Bluerubberbleb...
詞條；罕見病 -
口角炎
...勞動量過強、體力消耗過多或身體衰弱、營養不良、鐵、蛋白質供給不足和多種維生素缺乏：如煙酸、維生素B6等可致口角炎。感染：病原菌多爲低毒性的化膿球菌或白色念珠菌，多見於兒童。某些皮膚病，如：異位性皮炎、脂...
皮膚科疾病；黏膜病 -
馬嚼子瘡
...勞動量過強、體力消耗過多或身體衰弱、營養不良、鐵、蛋白質供給不足和多種維生素缺乏：如煙酸、維生素B6等可致口角炎。感染：病原菌多爲低毒性的化膿球菌或白色念珠菌，多見於兒童。某些皮膚病，如：異位性皮炎、脂...
皮膚科疾病；黏膜病 -
特發性遲發性免疫球蛋白缺乏症
...fāxìngmiǎnyìqiúdànbáiquēfázhèng疾病別名獲得性低丙種球蛋白血癥疾病分類皮膚性病科疾病概述特發性遲發性免疫球蛋白缺乏症多數起病於10～30歲，男女發病數相等。症狀體徵最常見的臨牀表現爲反覆發作副鼻竇炎、支氣管炎、...
疾病；皮膚性病科 -
煙酸缺乏症
...類、穀類和蔬菜等動、植物食品中。人體能將動物性食物蛋白質中的色氨酸轉變爲煙酸，60mg的色氨酸經轉化後可產生相當於1mg的煙酸，腸道內細菌也能合成煙酸。引起本病的原因有飲食中缺乏煙酸；吸收不良；慢性酒精中毒時...
疾病；皮膚性病科