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苯丙酮尿症
...還包括二氫蝶呤還原酶及輔酶四氫生物蝶呤，任何一種酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。當PA羥化酶缺乏時，未參與第一步蛋白質合成的苯丙氨酸在血漿內貯積，並沉積於全身組織包括腦。血中苯丙氨酸超過腎閾而排出，產生苯...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病 -
原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...少數是繼發於其他全身性疾病外，絕大多數是因遺傳基因缺陷(或與環境相互作用)引起，稱爲原發性高脂血症。臨牀上常見的有高膽固醇血癥和高三酰甘油血癥，或二者混合性增高。主要原因與飲食中脂肪或熱量攝入過多有關。...
疾病；風溼免疫科 -
苯酮尿症
...還包括二氫蝶呤還原酶及輔酶四氫生物蝶呤，任何一種酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。當PA羥化酶缺乏時，未參與第一步蛋白質合成的苯丙氨酸在血漿內貯積，並沉積於全身組織包括腦。血中苯丙氨酸超過腎閾而排出，產生苯...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...還包括二氫蝶呤還原酶及輔酶四氫生物蝶呤，任何一種酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。當PA羥化酶缺乏時，未參與第一步蛋白質合成的苯丙氨酸在血漿內貯積，並沉積於全身組織包括腦。血中苯丙氨酸超過腎閾而排出，產生苯...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
己糖激酶缺陷症
...糖激酶缺乏症英文名稱：hexokinasedeficiency別名：己糖激酶缺陷症分類：血液科紅細胞疾病紅細胞酶異常性溶血性貧血ICD號：D55.8流行病學：全球報道不足20個家系，分佈於歐洲、地中海、斯堪的那維亞和東半球，國內有隻有1個家...
疾病；血液科；紅細胞疾病；紅細胞酶異常性溶血性貧血 -
雙糖不耐受症
...有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而異麥芽糖缺陷是繼發的。有研究顯示該酶在細胞內的處理有缺陷，堆積在內質網內。酶複合物在高爾基複合體內被阻斷，而改變了的酶卻被轉運至細胞...
疾病；消化科；腸道疾病；小腸疾病 -
二糖酶缺乏症
...有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而異麥芽糖缺陷是繼發的。有研究顯示該酶在細胞內的處理有缺陷，堆積在內質網內。酶複合物在高爾基複合體內被阻斷，而改變了的酶卻被轉運至細胞...
疾病；消化科；腸道疾病；小腸疾病 -
脂質沉積性肌病
...，且爲主要的病理改變。本病爲肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病，是神經系統脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現形式。常見於青少年，成人亦可發病。大多緩慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力，以肢帶...
疾病；神經內科 -
黏多糖貯積症Ⅲ型
...降解，而在肝及組織內貯積，並大量隨尿排出。雖然酶的缺陷不同，但4型的症狀完全相同，臨牀上不能區分。4型細胞可以相互矯正代謝缺陷，使4型病人細胞內的黏多糖沉積都得到矯正。這種“交叉矯正”現象大概是因爲不同型...
疾病；風溼免疫科 -
吞噬功能缺陷病
...全疾病代碼ICD:D84.8疾病分類風溼免疫科疾病概述吞噬功能缺陷病，包括慢性肉芽腫病和Chediak-Higashi綜合徵。吞噬功能是抗體防禦感染的第一道防線。吞噬細胞在清除入侵病原體中起十分重要的作用。慢性肉芽腫病多數病人爲男性...
疾病；風溼免疫科